Achromatopsie (ACHM) : 6 Gene (10,422 kb)

panel : ID164.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CNGA3	216900	AR	Achromatopsie (ACHM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB3	262300	AR	Achromatopsie (ACHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT2	613856	AR	Achromatopsie (ACHM4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6C	613093	AR	Achromatopsie (ACHM5)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6H	610024	AR	Achromatopsie (ACHM6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATF6	616517	AR	Achromatopsie (ACHM7)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Achromatopsie (ACHM): ID164.02, 6 Gene

ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H

HPO Terms

Achromatopsia, Dyschromatopsia, Photophobia, Reduced visual acuity, Nystagmus, Pendular nystagmus, Central scotoma, Abnormal full-field electroretinogram, Undetectable light-adapted electroretinogram, Cone/cone-rod dystrophy, Cone dystrophy, Abnormal light-adapted flicker electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Childhood onset, Juvenile onset, Absent foveal reflex, Color vision test abnormality, Abnormal foveal morphology, Abnormal macular morphology, Abnormality of retinal pigmentation

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.10.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv