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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

Erkrankungen Gene HPO Panel ID
Augenerkrankungen
Erkrankungen des Sehnervs
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) [ ID701.00 , 17 Gene ]
Optikusatrophie (OPA) [ ID081.05 , 38 Gene ]
Septooptische Dysplasie [ ID378.00 , 8 Gene ]
Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP) [ ID263.02 , 46 Gene ]
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) [ ID182.03 , 11 Gene ]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ ID317.00 , 3 Gene ]
Fuchs-Endotheldystrophie (FECD) [ ID261.00 , 5 Gene ]
Glaukom (GLC) [ ID275.01 , 27 Gene ]
Hornhautdystrophie [ ID329.01 , 27 Gene ]
Katarakt (CTRCT) [ ID206.01 , 37 Gene ]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA) [ ID178.00 , 14 Gene ]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) [ ID230.00 , 4 Gene ]
Extraokuläre Erkrankungen
Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM) [ ID063.00 , 5 Gene ]
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) [ ID300.00 , 10 Gene ]
Myopie
Hohe Myopie (MYP) [ ID079.03 , 25 Gene ]
Stickler-Syndrom (STL) [ ID062.00 , 6 Gene ]
Retinopathien
Achromatopsie (ACHM) [ ID164.02 , 6 Gene ]
Albinismus, umfassende Diagnostik [ ID175.05 , 33 Gene ]
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD) [ ID186.00 , 16 Gene ]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ ID289.00 , 11 Gene ]
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) [ ID267.00 , 14 Gene ]
Kongenitaler Nystagmus (NYS) [ ID331.01 , 31 Gene ]
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) [ ID187.01 , 19 Gene ]
Makuladystrophie (MD) [ ID139.03 , 22 Gene ]
Morbus Stargardt (STGD) [ ID102.01 , 4 Gene ]
Netzhauterkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID383.01 , 302 Gene ]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ ID082.02 , 9 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant [ ID053.03 , 29 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv [ ID050.04 , 60 Gene ]
Retinitis pigmentosa (RP), umfassende Diagnostik [ ID288.02 , 87 Gene ]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ ID029.01 , 8 Gene ]
Usher-Syndrom (USH) [ ID034.01 , 13 Gene ]
Vitreoretinopathie [ ID352.00 , 23 Gene ]
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD) [ ID101.03 , 38 Gene ]
Endokrine Störungen
Endokrine Störungen - sonstiges
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie (AIMAH1)
McCune-Albright-Syndrom (MAS)
Pseudohypoparathyreoidismus, Typ 1 (PHP1)
Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP)
Endokrine Störungen der Nierenfunktion
Diabetes insipidus [ ID322.00 , 5 Gene ]
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Hyperaldosteronismus (HALD) [ ID304.00 , 6 Gene ]
Hyperparathyreoidismus (HRPT) [ ID338.00 , 10 Gene ]
Hypoparathyreoidismus [ ID353.00 , 16 Gene ]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA) [ ID250.01 , 8 Gene ]
Hormonelle Fortpflanzungsstörungen
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH) [ ID111.02 , 7 Gene ]
Primäre und prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF) [ ID078.06 , 40 Gene ]
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) [ ID117.04 , 55 Gene ]
Sonstige endokrine Störungen
Neuroendokrine Neoplasie [ ID386.00 , 19 Gene ]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) [ ID042.03 , 14 Gene ]
Schilddrüsenkarzinom [ ID220.02 , 26 Gene ]
Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse
Adipositas [ ID183.03 , 57 Gene ]
Glukokortikoid-Mangel (GCCD) [ ID222.00 , 16 Gene ]
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH) [ ID170.05 , 40 Gene ]
Hypophysenadenom (PITA) [ ID387.01 , 21 Gene ]
Kongenitale Hypothyreose [ ID369.00 , 37 Gene ]
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) [ ID211.02 , 15 Gene ]
Störungen des Glukosestoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ ID126.00 , 8 Gene ]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ ID280.00 , 44 Gene ]
MODY-Diabetes [ ID048.01 , 14 Gene ]
Neonataler Diabetes mellitus [ ID162.01 , 29 Gene ]
Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
Entwicklungs- und Wachstumsstörungen - sonstiges
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Angelman-Syndrom (AS)
Ataxia teleangiectatica (AT)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom ( BWS)
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus (BPES)
Chromosom-15q11-q13-Duplikationssyndrom
Chromosom-17p13.3-Duplikationssyndrom
Chromosom-1p36-Deletionssyndrom, distal
Chromosom-1p36-Deletionssyndrom, proximal
Chromosom-22q11.2-Deletionssyndrom, distal
Cri-du-Chat-Syndrom
DiGeorge-Syndrom (DGS)
Fragiles X-Syndrom (FXS)
Kleinwuchs, X-chromosomal (ISS)
Langer mesomele Dysplasie (LMD)
Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Léri-Weill-Dyschondrosteose (LWD)
Menkes-Syndrom (MNK)
Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrome (MDLS)
Morbus Krabbe (KRB)
Neurofibromatose, Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS)
Partington-Syndrom (PRTS)
Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS)
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Silver-Russell-Syndrom 1 (SRS1)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Spinale Neurofibromatose (FSNF)
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS)
WAGR-Syndrom (WAGR)
Watson-Syndrom (WTSN)
Williams-Beuren-Region-Duplikationssyndrom
Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Intellektuelle Entwicklungsstörungen
Autismus-Spektrum-Störungen [ ID076.04 , 168 Gene ]
Coffin-Siris-Syndrom (CSS) [ ID118.02 , 14 Gene ]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ ID292.00 , 6 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie [ ID131.03 , 48 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Mikrozephalie [ ID129.02 , 80 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (XLID, MRX, MRXS) [ ID038.06 , 77 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD, IDD) [ ID036.06 , 105 Gene ]
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT, IDD) [ ID037.03 , 77 Gene ]
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED) [ ID358.01 , 193 Gene ]
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) [ ID106.00 , 3 Gene ]
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS) [ ID368.00 , 34 Gene ]
Syndromale Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
3M-Syndrom (3M) [ ID214.00 , 3 Gene ]
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) [ ID033.02 , 8 Gene ]
FG-Syndrom (FGS) [ ID215.00 , 3 Gene ]
Kabuki-Syndrom (KABUK) [ ID127.00 , 2 Gene ]
Noonan-Syndrom (NS) [ ID023.06 , 16 Gene ]
Progerie und progeroide Syndrome [ ID147.01 , 25 Gene ]
RASopathien [ ID015.05 , 21 Gene ]
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID125.01 , 16 Gene ]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) [ ID142.01 , 3 Gene ]
Seckel-Syndrom (SCKL) [ ID113.00 , 9 Gene ]
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) [ ID230.00 , 4 Gene ]
Wachstumsstörungen
Adipositas [ ID183.03 , 57 Gene ]
Großwuchs, umfassende Diagnostik [ ID299.01 , 64 Gene ]
Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS) [ ID073.05 , 15 Gene ]
Kleinwuchs, umfassende Diagnostik [ ID340.02 , 207 Gene ]
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD) [ ID211.02 , 15 Gene ]
Wachstumsstörung und Makrozephalie [ ID072.03 , 30 Gene ]
Haut- und Zahnerkrankungen
Erkrankungen der Haut und Anhangsgebilde
Albinismus, umfassende Diagnostik [ ID175.05 , 33 Gene ]
Cutis laxa (ARCL, ADCL) [ ID109.03 , 13 Gene ]
Dyskeratosis congenita (DKC) [ ID347.01 , 15 Gene ]
Epidermolysis bullosa (EB) [ ID198.02 , 34 Gene ]
Hereditäres Angioödem (HAE) [ ID345.00 , 7 Gene ]
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT) [ ID146.01 , 12 Gene ]
Ichthyose [ ID217.01 , 38 Gene ]
Kutanes malignes Melanom (CMM) [ ID193.01 , 12 Gene ]
Okulokutaner Albinismus (OCA) [ ID082.02 , 9 Gene ]
Pachyonychia congenita (PC) [ ID120.01 , 13 Gene ]
Palmoplantarkeratose (PPK) [ ID323.00 , 33 Gene ]
Peeling-Skin-Syndrom (PSS) [ ID309.00 , 6 Gene ]
Xeroderma pigmentosum (XP) [ ID282.00 , 10 Gene ]
Syndromale Hauterkrankungen
Adams-Oliver-Syndrom (AOS) [ ID259.00 , 6 Gene ]
Cowden-Syndrom (CWS) [ ID075.01 , 8 Gene ]
Ektodermale Dysplasie (ECTD) [ ID136.04 , 44 Gene ]
Ektodermale Dysplasien, umfassende Diagnostik [ ID366.00 , 92 Gene ]
Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID174.02 , 8 Gene ]
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) [ ID289.00 , 11 Gene ]
Hydrops fetalis [ ID370.00 , 148 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Neurofibromatose (NF) [ ID210.00 , 3 Gene ]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ ID265.01 , 14 Gene ]
Pierre-Robin-Syndrom [ ID294.01 , 34 Gene ]
Primäres Lymphödem (LMPHM) [ ID372.00 , 21 Gene ]
Progerie und progeroide Syndrome [ ID147.01 , 25 Gene ]
Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken [ ID351.00 , 9 Gene ]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ ID332.00 , 2 Gene ]
Zahnanomalien
Amelogenesis imperfecta (AI) [ ID232.01 , 17 Gene ]
Selektive Zahn-Agenesie (STHAG) [ ID151.02 , 16 Gene ]
Herz- und Gefäßerkrankungen
Aortopathien und syndromale Erkrankungen mit Aortopathien
Bindegewebserkrankungen mit Herzbeteiligung (EDS, MFS, LDS) [ ID137.06 , 85 Gene ]
Cutis laxa (ARCL, ADCL) [ ID109.03 , 13 Gene ]
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) [ ID039.06 , 21 Gene ]
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen [ ID009.08 , 40 Gene ]
Marfan-Syndrom (MFS) [ ID022.00 , 3 Gene ]
Marfan-Syndrom (MFS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID194.06 , 50 Gene ]
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D) [ ID020.02 , 17 Gene ]
Arrhythmien
Brugada-Syndrom (BRGDA) [ ID014.02 , 23 Gene ]
Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) [ ID016.02 , 17 Gene ]
Frühes Repolarisationssyndrom (ERS) [ ID330.00 , 12 Gene ]
Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik [ ID026.03 , 71 Gene ]
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) [ ID012.03 , 9 Gene ]
Long-QT-Syndrom (LQT) [ ID013.01 , 18 Gene ]
Plötzlicher Herztod [ ID349.01 , 127 Gene ]
Short-QT-Syndrom (SQT) [ ID233.01 , 7 Gene ]
Sick-Sinus-Syndrom (SSS) [ ID107.01 , 4 Gene ]
Gefäßerkrankungen
CADASIL und CARASIL [ ID167.01 , 3 Gene ]
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) [ ID155.01 , 7 Gene ]
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD) [ ID325.00 , 3 Gene ]
Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall [ ID234.02 , 44 Gene ]
Hypertonie
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Pulmonale Hypertonie (PAH) [ ID281.01 , 23 Gene ]
Kardiomyopathien
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, ARVD) [ ID010.03 , 27 Gene ]
Dilatative Kardiomyopathie (DCM, CMD) [ ID008.05 , 68 Gene ]
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) [ ID007.05 , 56 Gene ]
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik [ ID027.05 , 154 Gene ]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung [ ID123.03 , 19 Gene ]
Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC) [ ID011.04 , 35 Gene ]
Plötzlicher Herztod [ ID349.01 , 127 Gene ]
Restriktive Kardiomyopathie (RCM) [ ID105.03 , 15 Gene ]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung [ ID149.03 , 16 Gene ]
Kongenitale Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße
Alagille-Syndrom (ALGS) [ ID112.00 , 2 Gene ]
Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD) [ ID143.00 , 12 Gene ]
Bikuspide Aortenklappe (AOVD) [ ID301.00 , 6 Gene ]
CHARGE-Syndrom [ ID307.00 , 3 Gene ]
Fallot-Tetralogie (TOF) [ ID144.01 , 12 Gene ]
Herz-Hand-Syndrom [ ID165.01 , 9 Gene ]
Isolierte kongenitale Herzfehler [ ID017.04 , 43 Gene ]
Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik [ ID019.02 , 149 Gene ]
Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM) [ ID160.02 , 18 Gene ]
Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD) [ ID302.01 , 9 Gene ]
Noonan-Syndrom (NS) [ ID023.06 , 16 Gene ]
RASopathien [ ID015.05 , 21 Gene ]
Syndromale kongenitale Herzfehler [ ID252.02 , 109 Gene ]
Viszerale Heterotaxie (HTX) [ ID145.01 , 18 Gene ]
Neurodegenerative Erkrankungen
Ataxien
Episodische Ataxie (EA) [ ID184.02 , 6 Gene ]
Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik [ ID276.03 , 128 Gene ]
Spastische Ataxie (SPAX) [ ID228.00 , 12 Gene ]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA, ADCA) [ ID236.03 , 27 Gene ]
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN) [ ID213.04 , 36 Gene ]
Bewegungsstörungen
Choreatiforme Bewegungsstörungen [ ID272.01 , 17 Gene ]
Dystonie (DYT) [ ID128.04 , 41 Gene ]
Essentieller Tremor (ETM) [ ID195.01 , 4 Gene ]
Hyperekplexie (HKPX) [ ID216.00 , 9 Gene ]
Parkinson-Krankheit (PARK) und Parkinsonismus [ ID077.03 , 49 Gene ]
Paroxysmale Dyskinesie [ ID286.00 , 14 Gene ]
Degenerative und dementielle Erkrankungen
Alzheimer-Krankheit (AD) [ ID157.02 , 9 Gene ]
Basalganglien-Kalzifikation (IBGC) [ ID327.00 , 6 Gene ]
CADASIL und CARASIL [ ID167.01 , 3 Gene ]
Frontotemporale Demenz (FTD) [ ID310.02 , 19 Gene ]
Hirnatrophie und demyelinisierende Erkrankungen des Gehirns [ ID278.00 , 55 Gene ]
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) [ ID264.00 , 11 Gene ]
Schlafstörungen [ ID371.00 , 13 Gene ]
Kindliche degenerative Erkrankungen
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD) [ ID277.00 , 22 Gene ]
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED) [ ID358.01 , 193 Gene ]
Leukodystrophie und Leukoenzephalopathien, umfassende Diagnostik [ ID204.04 , 122 Gene ]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN) [ ID132.01 , 15 Gene ]
Motoneuronerkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) [ ID209.04 , 35 Gene ]
Spastische Paraplegie (SPG, HSP) [ ID148.05 , 68 Gene ]
Spinale Muskelatrophie (SMA) [ ID152.03 , 41 Gene ]
Neurodegenerative Erkrankungen - sonstiges
Alzheimer-Krankheit assoziiert mit APOE4 (AD2)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend, Typ 1A (CMT1A)
Chorea Huntington (HD)
Fragiles X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Friedreich-Ataxie (FRDA)
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose 1 (FTDALS1)
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy (SMAX1)
Spinozerebelläre Ataxie 2 (SCA2)
Spinozerebelläre Ataxie 6 (SCA6)
Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7)
Spinozerebällere Ataxie 1 (SCA1)
Neuropathien
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ ID312.02 , 87 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) [ ID052.03 , 45 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN) [ ID051.03 , 29 Gene ]
Distale motorische Neuronopathie (HMND, HMNR, HMNX) [ ID254.02 , 26 Gene ]
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ ID268.01 , 6 Gene ]
Hereditäre Neuropathien, umfassende Diagnostik [ ID374.02 , 172 Gene ]
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN) [ ID086.02 , 16 Gene ]
Periodische Paralyse [ ID253.00 , 6 Gene ]
Neuromuskuläre Erkrankungen
Arthrogryposen
Arthrogrypose [ ID200.01 , 61 Gene ]
Distale Arthrogrypose (DA) [ ID196.02 , 11 Gene ]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS) [ ID197.00 , 12 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Motoneuronerkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) [ ID209.04 , 35 Gene ]
Spastische Paraplegie (SPG, HSP) [ ID148.05 , 68 Gene ]
Spinale Muskelatrophie (SMA) [ ID152.03 , 41 Gene ]
Muskelerkrankungen
Distale Myopathie (MPD) [ ID328.01 , 30 Gene ]
Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD) [ ID256.00 , 1 Gen ]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) [ ID121.00 , 6 Gene ]
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) [ ID122.04 , 37 Gene ]
Kongenitale Myopathie (CMYP) [ ID212.02 , 50 Gene ]
Kongenitales myasthenes Syndrom (CMS) [ ID130.00 , 25 Gene ]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ ID395.00 , 93 Gene ]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) [ ID179.00 , 15 Gene ]
Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung [ ID123.03 , 19 Gene ]
Myofibrilläre Myopathie (MFM) [ ID161.01 , 12 Gene ]
Myopathien, umfassende Diagnostik [ ID336.01 , 274 Gene ]
Myotonie [ ID255.00 , 5 Gene ]
Nemalin-Myopathie (NEM) [ ID199.00 , 11 Gene ]
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA) [ ID178.00 , 14 Gene ]
Zentronukleäre Myopathie (CNM) [ ID257.00 , 7 Gene ]
Neuromuskuläre Erkrankungen - sonstiges
Morbus Pompe
Muskeldystrophie, Typ Becker (BMD)
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)
Myotone Dystrophie 1 (DM1)
Neuropathien
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), umfassende Diagnostik [ ID312.02 , 87 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT2, HMSN) [ ID052.03 , 45 Gene ]
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT1, CMT4, HMSN) [ ID051.03 , 29 Gene ]
Distale motorische Neuronopathie (HMND, HMNR, HMNX) [ ID254.02 , 26 Gene ]
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom (FEPS) [ ID268.01 , 6 Gene ]
Hereditäre Neuropathien, umfassende Diagnostik [ ID374.02 , 172 Gene ]
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN, HSN) [ ID086.02 , 16 Gene ]
Periodische Paralyse [ ID253.00 , 6 Gene ]
Nierenerkrankungen
Angeborene Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege
Kongenitale Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) [ ID229.03 , 62 Gene ]
Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie [ ID319.00 , 23 Gene ]
Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) [ ID316.00 , 4 Gene ]
Vesikoureteraler Reflux (VUR) [ ID314.00 , 10 Gene ]
Glomeruläre Nierenerkrankungen
Alport-Syndrom (ATS) [ ID099.00 , 4 Gene ]
Mikrohämaturie [ ID385.00 , 11 Gene ]
Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) [ ID098.06 , 43 Gene ]
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (AHUS) [ ID163.04 , 20 Gene ]
Glomerulonephritis [ ID103.01 , 18 Gene ]
Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) [ ID707.00 , 23 Gene ]
Metabolische Nierenerkrankungen
Cystinose (CTNS) und ähnliche Stoffwechselstörungen [ ID706.01 , 16 Gene ]
Endokrine Hypertonie [ ID270.03 , 33 Gene ]
Metabolische Nierenerkrankungen [ ID705.00 , 29 Gene ]
Renale Amyloidose [ ID320.01 , 9 Gene ]
Nierensteinerkrankungen
Aminoazidurie [ ID318.00 , 13 Gene ]
Hyperoxalurie [ ID363.00 , 6 Gene ]
Nephrokalzinose [ ID361.01 , 32 Gene ]
Nierensteine und Nephrokalzinose [ ID231.05 , 44 Gene ]
Syndromale Nierenerkrankungen
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) [ ID093.02 , 21 Gene ]
Branchiootorenales Syndrom (BOR) [ ID315.00 , 5 Gene ]
Fraser-Syndrom (FRASRS) [ ID317.00 , 3 Gene ]
Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS) [ ID251.01 , 10 Gene ]
Joubert-Syndrom (JBTS) [ ID028.03 , 40 Gene ]
Meckel-Syndrom (MKS) [ ID032.02 , 13 Gene ]
Senior-Loken-Syndrom (SLSN) [ ID029.01 , 8 Gene ]
Tubulusfunktionsstörungen
Bartter-Syndrom (BARTS) [ ID156.01 , 8 Gene ]
Diabetes insipidus [ ID322.00 , 5 Gene ]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ ID054.02 , 14 Gene ]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Nephronophthise (NPHP) [ ID030.02 , 22 Gene ]
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA) [ ID250.01 , 8 Gene ]
Renale tubuläre Azidose (RTA) [ ID297.00 , 9 Gene ]
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS) [ ID359.00 , 7 Gene ]
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) [ ID296.00 , 6 Gene ]
Tumorerkrankungen der Niere
Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT) [ ID335.01 , 30 Gene ]
Nierenzellkarzinom [ ID041.04 , 34 Gene ]
Urothelkarzinom [ ID337.00 , 34 Gene ]
Zystische Nierenerkrankungen
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) [ ID305.02 , 16 Gene ]
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [ ID295.03 , 9 Gene ]
Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik [ ID376.00 , 75 Gene ]
Zystische Nierenerkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID100.09 , 53 Gene ]
Skelett- und Knochenerkrankungen
Arthrogryposen
Arthrogrypose [ ID200.01 , 61 Gene ]
Distale Arthrogrypose (DA) [ ID196.02 , 11 Gene ]
Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS) [ ID197.00 , 12 Gene ]
Multiples Pterygium-Syndrom [ ID158.01 , 8 Gene ]
Handfehlbildungen
Arachnodaktylie [ ID124.00 , 13 Gene ]
Brachydaktylie (BD) [ ID218.02 , 21 Gene ]
Handfehlbildungen, umfassende Diagnostik [ ID298.00 , 110 Gene ]
Herz-Hand-Syndrom [ ID165.01 , 9 Gene ]
Polydaktylie, nicht-syndromale Form [ ID166.02 , 9 Gene ]
Knochenerkrankungen
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Osteogenesis imperfecta (OI) [ ID066.02 , 21 Gene ]
Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen [ ID346.01 , 32 Gene ]
Osteoporose [ ID115.02 , 15 Gene ]
Skelett- und Knochenerkrankungen - sonstiges
Achondroplasie (ACH)
Hypochondroplasie (HCH)
Skelettdysplasien
Kraniosynostose (CRS) [ ID224.02 , 36 Gene ]
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) [ ID067.00 , 20 Gene ]
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC, CL/P) [ ID266.01 , 50 Gene ]
Mandibulofaziale Dysostose (MFD) [ ID188.01 , 11 Gene ]
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM) [ ID202.02 , 11 Gene ]
Skelettdysplasie, schwere Form [ ID056.01 , 46 Gene ]
Skelettdysplasien, umfassende Diagnostik [ ID356.00 , 407 Gene ]
Spondylokostale Dysostose (SCDO) [ ID227.00 , 7 Gene ]
Spondylometaphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasie (SMD, SED, SEMD) [ ID110.01 , 39 Gene ]
Syndromale Skeletterkrankungen
3M-Syndrom (3M) [ ID214.00 , 3 Gene ]
Adams-Oliver-Syndrom (AOS) [ ID259.00 , 6 Gene ]
Akrozephalosyndaktylie (ACS) [ ID311.00 , 6 Gene ]
Frontonasale Dysplasie (FND) [ ID339.00 , 11 Gene ]
Klippel-Feil-Syndrom (KFS) [ ID207.00 , 5 Gene ]
Orofaziodigitales Syndrom (OFD) [ ID265.01 , 14 Gene ]
Pierre-Robin-Syndrom [ ID294.01 , 34 Gene ]
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) [ ID142.01 , 3 Gene ]
Stoffwechselerkrankungen
Frühkindliche Stoffwechselstörungen
Pulmonale Surfactant-Stoffwechselstörung (SMDP) [ ID168.01 , 6 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter [ ID135.00 , 25 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Schul- und Jugendalter [ ID172.00 , 15 Gene ]
Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter [ ID171.00 , 18 Gene ]
Mitochondriale Stoffwechselerkrankungen
3-Methylglutaconazidurie (MGCA) [ ID249.01 , 16 Gene ]
Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D) [ ID225.01 , 15 Gene ]
Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD) [ ID287.01 , 60 Gene ]
Pyruvatdehydrogenase-Mangel (PDHD) [ ID393.00 , 7 Gene ]
Sonstige Stoffwechselerkrankungen
Folatstoffwechselstörung [ ID334.00 , 10 Gene ]
Hyperkalzämie [ ID262.00 , 8 Gene ]
Hyperoxalurie [ ID363.00 , 6 Gene ]
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS) [ ID292.00 , 6 Gene ]
Hypomagnesiämie (HOMG) [ ID054.02 , 14 Gene ]
Hypophosphatasie, Hypophosphatämie und Rachitis [ ID269.03 , 16 Gene ]
Metabolische Muskelerkrankungen und Rhabdomyolyse [ ID395.00 , 93 Gene ]
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) [ ID179.00 , 15 Gene ]
Porphyrie [ ID153.01 , 10 Gene ]
Speicherkrankheiten
Amyloidose [ ID375.00 , 18 Gene ]
Cystinose (CTNS) und ähnliche Stoffwechselstörungen [ ID706.01 , 16 Gene ]
Glykogenspeicherkrankheit (GSD) [ ID108.01 , 29 Gene ]
Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (GPIBD) [ ID291.00 , 22 Gene ]
Homocystinurie [ ID191.01 , 9 Gene ]
Hämochromatose (HFE) und Hämosiderose [ ID114.04 , 10 Gene ]
Mukopolysaccharidose (MPS) [ ID308.00 , 12 Gene ]
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN) [ ID132.01 , 15 Gene ]
Renale Amyloidose [ ID320.01 , 9 Gene ]
Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung [ ID149.03 , 16 Gene ]
Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) [ ID083.01 , 14 Gene ]
Zellweger-Syndrom (ZWS) [ ID084.00 , 14 Gene ]
Zystische Fibrose (CF) [ ID045.00 , 1 Gen ]
Stoffwechselerkrankungen - sonstiges
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel (AADCD)
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)
Homocystinurie durch CBS-Mangel
Hämochromatose (HFE)
Morbus Fabry
Transthyretin-Amyloidose (AMYLD1)
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) [ ID126.00 , 8 Gene ]
Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörung [ ID280.00 , 44 Gene ]
Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG) [ ID035.03 , 58 Gene ]
MODY-Diabetes [ ID048.01 , 14 Gene ]
Neonataler Diabetes mellitus [ ID162.01 , 29 Gene ]
Tumorerkrankungen
Endokrine Tumore
Hypophysenadenom (PITA) [ ID387.01 , 21 Gene ]
Neuroendokrine Neoplasie [ ID386.00 , 19 Gene ]
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) [ ID042.03 , 14 Gene ]
Schilddrüsenkarzinom [ ID220.02 , 26 Gene ]
Gynäkologische Tumore
BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition [ ID001.00 , 2 Gene ]
Endometriumkarzinom [ ID364.00 , 12 Gene ]
Endometriumkarzinom, umfassende Diagnostik [ ID365.00 , 26 Gene ]
Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) [ ID003.05 , 20 Gene ]
Mammakarzinom [ ID021.03 , 13 Gene ]
Ovarialkarzinom [ ID004.04 , 14 Gene ]
Lungentumore
Lungenkarzinom [ ID260.02 , 33 Gene ]
Malignome der blutbildenden Organe
Fanconi-Anämie (FANC) [ ID043.02 , 21 Gene ]
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) [ ID321.01 , 121 Gene ]
Plasmozytom [ ID354.01 , 40 Gene ]
Neuronale Tumore
Glioblastom (GLM) [ ID313.00 , 16 Gene ]
Medulloblastom (MDB) [ ID205.02 , 22 Gene ]
Neurofibromatose (NF) [ ID210.00 , 3 Gene ]
Tumore der Haut und Hautanhangsgebilde
Dyskeratosis congenita (DKC) [ ID347.01 , 15 Gene ]
Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder [ ID174.02 , 8 Gene ]
Kutanes malignes Melanom (CMM) [ ID193.01 , 12 Gene ]
Xeroderma pigmentosum (XP) [ ID282.00 , 10 Gene ]
Tumore der Weichteile und des Skelettsystems
Sarkom der Weichteile und des Skelettsystems [ ID223.02 , 55 Gene ]
Tumore des Magen-Darm-Traktes
Cowden-Syndrom (CWS) [ ID075.01 , 8 Gene ]
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) [ ID226.00 , 8 Gene ]
Kolorektales Karzinom [ ID006.10 , 24 Gene ]
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI) [ ID283.00 , 9 Gene ]
Konstitutionelles MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS) [ ID362.00 , 5 Gene ]
Lynch-Syndrom (LYNCH, HNPCC) [ ID002.02 , 5 Gene ]
Magenkarzinom [ ID090.04 , 25 Gene ]
Pankreaskarzinom [ ID089.04 , 19 Gene ]
Polyposis-Syndrom (PS, FAP) [ ID005.07 , 16 Gene ]
Tumore des Urogenitaltraktes
Nephroblastom und Wilms-Tumor (WT) [ ID335.01 , 30 Gene ]
Nierenzellkarzinom [ ID041.04 , 34 Gene ]
Prostatakarzinom [ ID140.03 , 30 Gene ]
Tuberöse Sklerose (TSC) [ ID332.00 , 2 Gene ]
Urothelkarzinom [ ID337.00 , 34 Gene ]
Umfassende Tumordiagnostik
Chromosomen-Instabilitätssyndrome [ ID326.01 , 40 Gene ]
DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome, umfassende Diagnostik [ ID348.00 , 221 Gene ]
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik [ ID018.05 , 357 Gene ]
Krebserkrankungen im Kindesalter [ ID333.00 , 139 Gene ]
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