Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD) : 16 Gene (51,018 kb)

panel : ID186.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
HMCN1	603075	AD	ARMD1	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCA4	153800	AD	ARMD2	SNV und CNV: Short Read NGS
FBLN5	608895	AD	ARMD3	SNV und CNV: Short Read NGS
CFH	610698	AR	ARMD4	SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC6	613761	AD	ARMD5	SNV und CNV: Short Read NGS
RAX2	613757	AD	ARMD6	SNV und CNV: Short Read NGS
HTRA1	610149	AR	ARMD7	SNV und CNV: Short Read NGS
ARMS2	613778	AR	ARMD8	SNV und CNV: Short Read NGS
C3	611378	NN	ARMD9	SNV und CNV: Short Read NGS
CST3	611953	AR	ARMD11	SNV und CNV: Short Read NGS
CX3CR1	613784	AR	ARMD12	SNV und CNV: Short Read NGS
CFI	615439	AD	ARMD13	SNV und CNV: Short Read NGS
C2	615489	NN	ARMD14	SNV und CNV: Short Read NGS
CFB	615489	NN	ARMD14	SNV und CNV: Short Read NGS
C9	615591	NN	ARMD15	SNV und CNV: Short Read NGS
APOE	603075	AD	ARMD	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD, ARMD): ID186.00, 16 Gene

ABCA4, APOE, ARMS2, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, RAX2

HPO Terms

Age-related macular degeneration, Drusen, Geographic atrophy, Bull's eye maculopathy, Choroidal neovascularization, Retinal pigment epithelial atrophy, Photopsia, Central scotoma, Reduced visual acuity, Color vision defect, Macular hemorrhage, Exudative retinal detachment, Subretinal fluid, Photophobia, Retinal thinning, Pigmentary retinopathy, Retinal dystrophy, Macular dystrophy, Central vision loss, Visual impairment

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 27.02.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv