Leistungsverzeichnis - Katarakt (CTRCT) : 37 Gene (59,694 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AGK	614691	AR	CTRCT38	SNV und CNV: Short Read NGS
BFSP1	611391	AD, AR	CTRCT33	SNV und CNV: Short Read NGS
BFSP2	611597	AD	CTRCT12	SNV und CNV: Short Read NGS
CHMP4B	605387	AD	CTRCT31	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAA	604219	AD, AR	CTRCT9	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAB	613763	AD, AR	CTRCT16	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBA1	600881	AD	CTRCT10	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBA2	115900	AD	CTRCT42	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBA4	610425	AD	CTRCT23	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBB1	611544	AD, AR	CTRCT17	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBB3	601547	AD	CTRCT3	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYBB3	609741	AD, AR	CTRCT22	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYGB	615188	AD	CTRCT39	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYGC	604307	AD	CTRCT2	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYGD	115700	AD	CTRCT4	SNV und CNV: Short Read NGS
CRYGS	116100	AD	CTRCT20	SNV und CNV: Short Read NGS
DNMBP	618415	AR	CTRCT48	SNV und CNV: Short Read NGS
EPHA2	116600	AD	CTRCT6	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE3	612968	AR	CTRCT34	SNV und CNV: Short Read NGS
FYCO1	610019	AR	CTRCT18	SNV und CNV: Short Read NGS
GCNT2	116700	AR	CTRCT13	SNV und CNV: Short Read NGS
GJA3	601885	AD	CTRCT14	SNV und CNV: Short Read NGS
GJA8	116200	AD	CTRCT1	SNV und CNV: Short Read NGS
HSF4	116800	AD	CTRCT5	SNV und CNV: Short Read NGS
LEMD2	212500	AR	CTRCT46	SNV und CNV: Short Read NGS
LIM2	615277	AR	CTRTC19	SNV und CNV: Short Read NGS
LSS	606509	AR	CTRCT44	SNV und CNV: Short Read NGS
MAF	610202	AD	CTRCT21	SNV und CNV: Short Read NGS
MIP	615274	AD	CTRCT15	SNV und CNV: Short Read NGS
NHS	302200	XL	CTRCT40	SNV und CNV: Short Read NGS
PITX3	610623	AD	CTRCT11	SNV und CNV: Short Read NGS
SIPA1L3	616851	AR	CTRCT45	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC16A12	612018	AD	CTRCT47	SNV und CNV: Short Read NGS
TDRD7	613887	AR	CTRCT36	SNV und CNV: Short Read NGS
UNC45B	616279	AD	CTRCT43	SNV und CNV: Short Read NGS
VIM	116300	AD	CTRCT30	SNV und CNV: Short Read NGS
WFS1	116400	AD	CTRCT41	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Katarakt (CTRCT), autosomal-dominant

BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MIP, PITX3, SLC16A12, UNC45B, VIM, WFS1

Katarakt (CTRCT), autosomal-rezessiv

AGK, BFSP1, CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, DNMBP, FOXE3, FYCO1, GCNT2, LEMD2, LIM2, LSS, SIPA1L3, TDRD7

Katarakt (CTRCT), X-chromosomal

NHS

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, DNMBP, EPHA2, FOXE3, FYCO1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, PITX3, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

HPO Terms

Cataract, Developmental cataract, Nuclear cataract, Cortical cataract, Posterior subcapsular cataract, Anterior subcapsular cataract, Posterior polar cataract, Juvenile cataract, Posterior capsular cataract, Posterior Y-sutural cataract, Diffuse nuclear cataract, Lamellar cataract, Progressive cataract, Nuclear pulverulent cataract, Sutural cataract, Cerulean cataract, Anterior polar cataract, Reduced visual acuity, Visual impairment, Microphthalmia