Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) : 14 Gene (39,165 kb)

panel : ID267.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NYX	310500	XLR	CSNB1A	SNV und CNV: Short Read NGS
GRM6	257270	AR	CSNB1B	SNV und CNV: Short Read NGS
TRPM1	613216	AR	CSNB1C	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC24A1	613830	AR	CSNB1D	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR179	614565	AR	CSNB1E	SNV und CNV: Short Read NGS
LRIT3	615058	AR	CSNB1F	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT1	616389	AR	CSNB1G	SNV und CNV: Short Read NGS
GNB3	617024	AR	CSNB1H	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D	618555	AR	CSNB1I	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1F	300071	XL	CSNB2A	SNV und CNV: Short Read NGS
RHO	610445	AD	CSNBAD1	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6B	163500	AD	CSNBAD2	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT1	610444	AD	CSNBAD3	SNV und CNV: Short Read NGS
SAG	258100	AR	CSNBO1, Typ Oguchi	SNV und CNV: Short Read NGS
GRK1	613411	AR	CSNBO2, Typ Oguchi	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB): ID267.00, 14 Gene

CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

HPO Terms

Congenital stationary night blindness, Congenital stationary night blindness with normal fundus, Congenital stationary night blindness with abnormal fundus, Nyctalopia, Reduced visual acuity, Abnormal dark-adapted electroretinogram, Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram, Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave, Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Difficulty adjusting from light to dark, Photophobia, X-linked inheritance, X-linked recessive inheritance, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, Nystagmus, Strabismus, Horizontal nystagmus

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.06.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv