Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB) : 10 Gene (17,868 kb)

panel : ID300.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
POLG	157640	AD	PEOA1	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A4	609283	AD	PEOA2	SNV und CNV: Short Read NGS
TWNK	609286	AD	PEOA3	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG2	610131	AD	PEOA4	SNV und CNV: Short Read NGS
RRM2B	613077	AD	PEOA5	SNV und CNV: Short Read NGS
DNA2	615156	AD	PEOA6	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	258450	AR	PEOB1	SNV und CNV: Short Read NGS
RNASEH1	616479	AR	PEOB2	SNV und CNV: Short Read NGS
TK2	617069	AR	PEOB3	SNV und CNV: Short Read NGS
DGUOK	617070	AR	PEOB4	SNV und CNV: Short Read NGS
TOP3A	618098	AR	PEOB5	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB): ID300.00, 10 Gene

DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK

Inkludierte Phänotypen

Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-dominant (PEOA): 6 Gene

DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TWNK

Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-rezessiv (PEOB): 5 Gene

DGUOK, POLG, RNASEH1, TK2, TOP3A

HPO Terms

Progressive external ophthalmoplegia, Ptosis, Ophthalmoplegia, Sensorineural hearing impairment, Muscle weakness, Myopathy, Ragged‑red fibers, Exercise intolerance, Elevated creatine kinase concentration, Cataract, Ataxia, Polyneuropathy, Myalgia, Elevated lactate concentration, Cerebellar atrophy, Vision loss, Peripheral neuropathy, Gait disturbance, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Axial muscle weakness

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv