Septooptische Dysplasie : 8 Gene (10,809 kb)

panel : ID378.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
HESX1	182230	AD, AR	Septooptische Dysplasie (De Morsier Syndrom)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAX6	165550	AD	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Septum pellucidum-Agenesie	SNV und CNV: Short Read NGS
OTX2	610125	AD	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX2	206900	AD	Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLI2	610829	AD	Hirnfehlbidung, Hypophysendysfunktion und Sehnerv-Hypoplasie (HPE9)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAX1BP3	605326	AR	Dilatierte Kardiomyopathie und Septooptische Dysplasie	SNV und CNV: Short Read NGS
PROP1	262600	AR	Panhypopituitarismus (PHPD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3	312000	XL	Panhypopituitarismus (PHPX)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Septooptische Dysplasie: ID378.00, 8 Gene

GLI2, HESX1, OTX2, PAX6, PROP1, SOX2, SOX3, TAX1BP3

HPO Terms

Optic nerve hypoplasia, Absent septum pellucidum, Anterior pituitary hypoplasia, Anterior pituitary agenesis, Hypopituitarism, Hypogonadotropic hypogonadism, Infertility, Intellectual disability, Seizure, Global developmental delay, Microphthalmia, Anophthalmia, Microcephaly, Macrocephaly, Hydrocephalus, Abnormal corpus callosum morphology, Hypoplasia of the corpus callosum, Short stature, Midface retrusion, Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.09.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv