Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) : 4 Gene (20,682 kb)

panel : ID230.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ADAMTS10	277600	AR	Weill-Marchesani-Syndrom (WMS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1	608328	AD	Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LTBP2	614819	AR	Weill-Marchesani-Syndrom (WMS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADAMTS17	613195	AR	Weill-Marchesani-Syndrom (WMS4)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): ID230.00, 4 Gene

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

HPO Terms

Short stature, Brachydactyly, Microspherophakia, Ectopia lentis, Lens luxation, Joint stiffness, Short palm, Short metacarpal, Short metatarsal, Short finger, Cataract, High myopia, Glaucoma, Aortic valve stenosis, Pulmonic stenosis, Mitral regurgitation, Aortic regurgitation, Short long bone, Small hand, Short foot

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 13.03.2019

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv