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Humangenetik Mannheim

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Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen : 40 Gene (117,251 kb)

panel : ID009.08

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
TGFBR1 609192 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR2 610168 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD3 613795 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB2 614816 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB3 615582 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD2 619656 AD Loeys-Dietz-Syndrom (LDS6) SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1 154700 AD Marfan-Syndrom (MFS) SNV und CNV: Short Read NGS
SKI 182212 AD Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR2 610168 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT3) SNV und CNV: Short Read NGS
MYH11 132900 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT4) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFBR1 609192 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT5) SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA2 611788 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT6) SNV und CNV: Short Read NGS
MYLK 613780 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT7) SNV und CNV: Short Read NGS
PRKG1 615436 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT8) SNV und CNV: Short Read NGS
MFAP5 616166 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT9) SNV und CNV: Short Read NGS
LOX 617168 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT10) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE3 617349 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT11) SNV und CNV: Short Read NGS
THSD4 619825 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT12) SNV und CNV: Short Read NGS
MAT2A 601468 AD Thorakales Aortenaneurysma (AAT) SNV und CNV: Short Read NGS
COL3A1 130050 AD EDS, vaskulärer Typ (EDSVASC) SNV und CNV: Short Read NGS
COL5A1 130000 AD EDS, klassischer Typ (EDSCL1) SNV und CNV: Short Read NGS
COL5A2 130010 AD EDS, klassischer Typ (EDSCL2) SNV und CNV: Short Read NGS
AEBP1 618000 AR EDS, klassisch-ähnlicher Typ (EDSCLL2) SNV und CNV: Short Read NGS
PLOD1 225400 AR EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL1) SNV und CNV: Short Read NGS
FKBP14 614557 AR EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL2) SNV und CNV: Short Read NGS
C1R 130080 AD EDS, Parodontitis-Typ (EDSPD1) SNV und CNV: Short Read NGS
C1S 617174 AD EDS, Parodontitis-Typ (EDSPD2) SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2 225320 AR EDS, Herzklappen-Typ (EDSCV) SNV und CNV: Short Read NGS
FBLN5 219100 AR Cutis laxa (ARCL1A) SNV und CNV: Short Read NGS
EFEMP2 614437 AR Cutis laxa (ARCL1B) SNV und CNV: Short Read NGS
LTBP4 613177 AR Cutis laxa (ARCL1C) SNV und CNV: Short Read NGS
ELN 123700 AD Cutis laxa (ADCL1) SNV und CNV: Short Read NGS
FBLN5 614434 AD Cutis laxa (ADCL2) SNV und CNV: Short Read NGS
ALDH18A1 616603 AD Cutis laxa (ADCL3) SNV und CNV: Short Read NGS
FBN1 154700 AD Marfan-Syndrom (MFS) SNV und CNV: Short Read NGS
IPO8 619472 AR VISS-Syndrom (VISS) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD4 175050 AD JP/HHT-Syndrom (JPHT) SNV und CNV: Short Read NGS
BGN 300989 XL Meester-Loeys-Syndrom (MRLS) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A10 208050 AR Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATORS) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNA 314400 XL Herzklappen-Dysplasie (CVD1) SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH1 109730 AD Aortenklappenerkrankung (AOVD1) SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD6 614823 AD Aortenklappenerkrankung (AOVD2) SNV und CNV: Short Read NGS
ROBO4 618496 AD Aortenklappenerkrankung (AOVD3) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen: ID009.08, 40 Gene
ACTA2, AEBP1, ALDH18A1, BGN, C1R, C1S, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4
Inkludierte Phänotypen
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS): 8 Gene
BGN, IPO8, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Thorakales Aortenaneurysma, nicht-syndromal (AAT): 11 Gene
ACTA2, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFBR1, TGFBR2, THSD4
Thorakales Aortenaneurysma, syndromal: 31 Gene
AEBP1, ALDH18A1, BGN, C1R, C1S, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, IPO8, LTBP4, NOTCH1, PLOD1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.11.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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