Stickler-Syndrom (STL) : 6 Gene (21,987 kb)

panel : ID062.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL2A1	108300	AD	Stickler-Syndrom (STL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	609508	AD	Stickler-Syndrom (STL1), atypisch	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1	604841	AD	Stickler-Syndrom (STL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2	184640	AR	Stickler-Syndrom (STL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A1	614134	AR	Stickler-Syndrom (STL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A2	614284	AR	Stickler-Syndrom (STL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A3	620022	AR	Stickler-Syndrom (STL6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Stickler-Syndrom (STL): ID062.00, 6 Gene

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2

HPO Terms

High myopia, Retinal detachment, Lens subluxation, Sensorineural hearing impairment, Cleft palate, High, narrow palate, Micrognathia, Midface retrusion, Flat face, Joint hypermobility, Early-onset osteoarthritis, Joint pain, Visual impairment, Cataract, Abnormality of the eye, Abnormality of the dentition, Short stature, Abnormal pinna morphology, Nystagmus

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 16.11.2016

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv