Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel (AADCD)

Die Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Defizienz ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Erkrankung, die zu einem kombinierten Mangel der Monoamin-Neurotransmitter Dopamin, Serotonin sowie deren Katecholamin-Derivaten führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung meist im frühen Säuglingsalter mit Hypotonie, Fütterstörungen und ausgeprägter Entwicklungsverzögerung. Charakteristisch sind okulogyre Krisen, Bewegungsstörungen wie Dystonie und Hypokinese sowie eine autonome Dysfunktion mit Schwitzen, Ptosis und Temperaturinstabilität.
Therapeutisch kommen dopaminerge Agonisten, MAO-Hemmer sowie Vitamin-B6-Derivate zum Einsatz. Ergänzend erfolgt eine symptomorientierte supportive Behandlung. Zudem steht in ausgewählten Fällen eine gentherapeutische Option zur Verfügung, die insbesondere bei schweren Verläufen angewendet wird. Die Prävalenz ist sehr gering; weltweit sind bislang nur wenige hundert Fälle beschrieben.

Die Diagnostik basiert auf dem Nachweis eines typischen Neurotransmitterprofils im Liquor oder Plasma sowie einer deutlich reduzierten Enzymaktivität, wobei der molekulargenetische Nachweis biallelischer DDC-Varianten zunehmend als primärer diagnostischer Ansatz dient.