Diabetes insipidus : 5 Gene (8,400 kb)

panel : ID322.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AQP2	125800	AD, AR	Nephrogener Diabetes insipidus	SNV und CNV: Short Read NGS
AVPR2	304800	XLR	Nephrogener Diabetes insipidus	SNV und CNV: Short Read NGS
AVP	125700	AD	Neurohypophysealer Diabetes insipidus	SNV und CNV: Short Read NGS
WFS1	222300	AR	Wolfram-Syndrom (WFS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A1	601678	AR	Bartter-Syndrom (BARTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Diabetes insipidus: ID322.00, 5 Gene

AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1, WFS1

HPO Terms

Diabetes insipidus, Central diabetes insipidus, Nephrogenic diabetes insipidus, Polyuria, Polydipsia, Hypernatremia, Hypernatremic dehydration, Hypertonic dehydration, Dehydration, Enuresis nocturna, Hyposthenuria, Hypernatriuria, Failure to thrive, Growth delay, Short stature, Renal insufficiency, Nephropathy, Nephrocalcinosis, Fetal polyuria, Hydronephrosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.11.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv