Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID117.04

Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) : 55 Gene (106,178 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AKR1C2	614279	AR	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY8)	SNV und CNV: Short Read NGS
AKR1C4	614279	AR	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY8)	SNV und CNV: Short Read NGS
AMH	261550	AR	Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
AMHR2	261550	AR	Müller-Gang-Persistenzsyndrom (PMDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANOS1	308700	XLR	Kallmann-Syndrom (HH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
AR	312300	XLR	Partielle Androgeninsensitivität (PAIS)	SNV und CNV: Short Read NGS
AR	300068	XLR	Androgeninsensitivität (AIS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARX	300215	XL	Lissenzephalie mit Genitalanomalien (XLAG)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATRX	301040	XLD	ATR-X-Syndrom (ATRX)	SNV und CNV: Short Read NGS
CBX2	613080	AR	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN1C	614732	AD	IMAGE-Syndrome	SNV und CNV: Short Read NGS
CHD7	214800	AD	CHARGE-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
CTU2	618142	AR	MFRG-Syndrom (MFRG)	SNV und CNV: Short Read NGS
CUL4B	300354	XLR	Intellektuelle Entwicklungsstörung (MRXSC)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYB5A	250790	AR	Methämoglobulinämie mit Genitalanomalien (METAG)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP11A1	613743	AD, AR	Adrenale Insuffizienz mit 46,XY-DSD	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP11B1	202010	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ IV	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP17A1	202110	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ V	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP19A1	613546	AR	Aromatase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP21A2	201910	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ III	SNV und CNV: Short Read NGS
DHCR7	270400	AR	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)	SNV und CNV: Short Read NGS
DHH	233420	AR	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY7)	SNV und CNV: Short Read NGS
DHX37	273250	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY11)	SNV und CNV: Short Read NGS
DMRT1	602424	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4	615542	AD	Kongenitaler Herzfehler mit 46,XY-DSD	SNV und CNV: Short Read NGS
HHAT	600092	AR	Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom (NNMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
HOXA13	140000	AD	Hand-Fuß-Genital-Syndrom (HFG)	SNV und CNV: Short Read NGS
HSD3B2	613890	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ II	SNV und CNV: Short Read NGS
HSD17B3	264300	AR	17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
LHCGR	238320	AR	Leydig-Zell-Hypoplasie	SNV und CNV: Short Read NGS
MAMLD1	300758	XLR	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP3K1	613762	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY6)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYRF	618280	AD	Kardiourogenitales Syndrom (CUGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B1	300018	XL	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR0B1	300200	XLR	Kongenitale adrenale Hypoplasie (AHC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F2	618901	AD	46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX5)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR3C1	615962	AD	Glukokortikoid-Resistenz (GCCR)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR5A1	612965	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY3)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR5A1	617480	AD	46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX4)	SNV und CNV: Short Read NGS
POR	613571	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie	SNV und CNV: Short Read NGS
PPP1R12A	618820	AD	Urogenitales und Hirnfehlbildungssyndrom (GUBS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPP2R3C	618419	AR	Myoektodermales Gonadendysgenesie-Syndrom (MEGD)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL10	300998	XLR	Intellektuelle Entwicklungsstörung (MRXS35)	SNV und CNV: Short Read NGS
RSPO1	610644	AR	Palmoplantare Hyperkeratose mit 46,XX-DSD	SNV und CNV: Short Read NGS
SAMD9	617053	AD	MIRAGE-Syndrom (MIRAGE)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGPL1	617575	AR	RENI-Syndrom (RENI)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3	300833	XLD	46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX8	605923	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9	616425	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY10)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9	114290	AD	Kampomele Dysplasie mit 46,XY-DSD	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX10	602229	AD	Waardenburg-Syndrom (WSC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRD5A2	264600	AR	Steroid-5-alpha-Reduktase 2-Mangel (PPSH)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRY	400044	YL	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRY	400045	XLD	46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX1)	SNV und CNV: Short Read NGS
STAR	201710	AR	Kongenitale adrenale Hyperplasie, Typ I	SNV und CNV: Short Read NGS
TOE1	614969	AR	Pontozerebelläre Dysplasie und 46,XY-DSD (PCH7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSPYL1	608800	AR	Plötzlicher Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNT4	611812	AR	SERKAL-Syndrom mit 46,XX-DSD (SERKAL)	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	136680	AD	Frasier-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	608978	AD	Meacham-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	194080	AD	Denys-Drash-Syndrom (DDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZFPM2	616067	AD	46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY9)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

46,XY Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXY), nicht-syndromal

AKR1C2, AKR1C4, ANOS1, AR, CBX2, DHH, DHX37, DMRT1, HSD17B3, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, WT1, ZFPM2

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung (SRXX), nicht-syndromal

NR2F2, NR5A1, SOX3, SOX9, SRY, WNT4, WT1

Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), syndromal

AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DHCR7, DMRT1, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MYRF, NR0B1, NR3C1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4, WT1

Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH)

CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR, STAR

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, MYRF, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2

Zurück zur Übersicht