Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) : 8 Gene (31,983 kb)

panel : ID033.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NIPBL	122470	AD	CDLS1	SNV und CNV: Short Read NGS
SMC1A	300590	XLD	CDLS2	SNV und CNV: Short Read NGS
SMC3	610759	AD	CDLS3	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD21	614701	AD	CDLS4	SNV und CNV: Short Read NGS
HDAC8	300882	XLD	CDLS5	SNV und CNV: Short Read NGS
BRD4	122470	AD	CDLS-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
ANKRD11	148050	AD	CDLS-ähnliches Syndrom (KBGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMS	309583	XLR	CDLS-ähnliches Syndrom (MRXSSR)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS): ID033.02, 8 Gene

ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, SMS

HPO Terms

Intellectual disability, Global developmental delay, Short stature, Microcephaly, Synophrys, Long eyelashes, Thin upper lip vermilion, Long philtrum, Cleft palate, Feeding difficulties, Seizure, Ventricular septal defect, Radial deviation of finger, Clinodactyly, Syndactyly, Hip dysplasia, Growth retardation, Hypotonia, Hearing impairment, Optic nerve hypoplasia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.12.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv