Das Cri-du-chat Syndrom (CdCS, Monosomie 5p) ist eine seltene chromosomale Aberration, die durch eine partielle oder vollständige Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird, wobei die kritische Region überwiegend in den Banden 5p15.2–5p15.3 lokalisiert ist. Klinisch ist das Syndrom charakterisiert durch einen hochfrequenten, katzenähnlichen Schrei im Neugeborenenalter, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (z. B. Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrognathie), Muskelhypotonie sowie eine ausgeprägte psychomotorische Entwicklungsverzögerung mit variabler geistiger Behinderung. Zusätzliche Fehlbildungen, insbesondere kardiale oder neurologische Anomalien, können auftreten. Die Prävalenz bei Geburt liegt zwischen etwa 1 : 15 000 und 1 : 45 000, mit einer leichten Überrepräsentation des weiblichen Geschlechts. In rund 80 % der Fälle entsteht die Deletion de novo; seltener liegen unbalancierte Translokationen vor. Die Diagnostik basiert zunächst auf dem charakteristischen klinischen Bild und wird durch konventionelle Karyotypisierung bestätigt; bei kleinen Deletionen kommen FISH Analysen oder chromosomale Mikroarrays (CMA) zum Einsatz. Eine kausale Therapie existiert nicht. Das Management ist symptomorientiert und umfasst frühzeitige interdisziplinäre Förderprogramme, Physio , Sprach und Ergotherapie sowie die Behandlung assoziierter Fehlbildungen, was die funktionelle Prognose und soziale Adaptation deutlich verbessern kann.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
