SYNLAB MVZ
Humangenetik Mannheim

Kleinwuchs, umfassende Diagnostik : 207 Gene (510,957 kb)

panel : ID340.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ACAN
ACP5
ACTB
ACTG1
AGPS
ALPL
AMMECR1
ANKRD11
ARCN1
ARSB
ATR
B3GALT6
B3GAT3
B4GALT7
BCS1L
BGN
BLM
BMP2
BMPR1B
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BTK
CBL
CCDC8
CDC6
CDC45
CDKN1C
CDT1
CEP63
CEP152
CFAP410
COL2A1
COL10A1
COL11A2
COL27A1
COMP
CPAP
CREBBP
CRIPT
CSGALNACT1
CUL7
DDR2
DDRGK1
DHCR7
DNA2
DONSON
DPH1
EP300
ERCC4
ERCC6
ERCC8
EXOC6B
EXOSC2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FGD1
FGFR1
FGFR3
FLNB
FN1
GALNS
GDF5
GH1
GHR
GHRHR
GHSR
GLB1
GLI2
GMNN
GNPAT
GPX4
GRHL2
GSC
GUSB
GZF1
HDAC8
HESX1
HMGA2
HRAS
HYAL1
IDUA
IGF1
IGF1R
IGF2
IGFALS
INSR
IRS1
IRS4
KIF22
KMT2A
KRAS
LARP7
LFNG
LHX3
LHX4
LTBP3
LZTR1
MAD2L2
MAP2K1
MAP2K2
MAPK1
MCM5
MRAS
NBAS
NBN
NIN
NIPBL
NKX2-5
NKX3-2
NOTCH2
NPR2
NRAS
NSMCE2
OBSL1
ORC1
ORC4
ORC6
OTX2
PALB2
PAM16
PAPPA2
PAX8
PCNT
PEX5
PEX7
PHEX
PIK3R1
PISD
PLAG1
PLCB3
POC1A
POLR3GL
POP1
POU1F1
PPP1CB
PPP1R15B
PPP3CA
PRKG2
PRMT7
PROP1
PTH1R
PTPN11
PUS7
RAD21
RAD51
RAD51C
RAF1
RBBP8
RFWD3
RIT1
RMP64
RMRP
RNPC3
RNU4ATAC
ROBO1
RPL13
RRAS2
RSPRY1
RTTN
SCUBE3
SGMS2
SHOC2
SHOX
SLC10A7
SLC26A2
SLX4
SMARCA2
SMC1A
SMC3
SOS1
SOS2
SOX2
SOX3
SPRED2
SRCAP
STAT5B
TALDO1
TBCE
TBL1X
TBX2
TBX15
TBX19
THRA
TKT
TONSL
TOP3A
TRAIP
TRAPPC2
TRHR
TRIM37
TRIP11
TRMT10A
TRPV4
TSHB
TSHR
UBE2T
XRCC2
XRCC4
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kleinwuchs, umfassende Diagnostik: ID340.02, 207 Gene
ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, AGPS, ALPL, AMMECR1, ANKRD11, ARCN1, ARSB, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BCS1L, BGN, BLM, BMP2, BMPR1B, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, CBL, CCDC8, CDC6, CDC45, CDKN1C, CDT1, CEP63, CEP152, CFAP410, COL2A1, COL10A1, COL11A2, COL27A1, COMP, CPAP, CREBBP, CRIPT, CSGALNACT1, CUL7, DDR2, DDRGK1, DHCR7, DNA2, DONSON, DPH1, EP300, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EXOC6B, EXOSC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGFR1, FGFR3, FLNB, FN1, GALNS, GDF5, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLB1, GLI2, GMNN, GNPAT, GPX4, GRHL2, GSC, GUSB, GZF1, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HYAL1, IDUA, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, INSR, IRS1, IRS4, KIF22, KMT2A, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LTBP3, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCM5, MRAS, NBAS, NBN, NIN, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSMCE2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PALB2, PAM16, PAPPA2, PAX8, PCNT, PEX5, PEX7, PHEX, PIK3R1, PISD, PLAG1, PLCB3, POC1A, POLR3GL, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP1R15B, PPP3CA, PRKG2, PRMT7, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUS7, RAD21, RAD51, RAD51C, RAF1, RBBP8, RFWD3, RIT1, RMP64, RMRP, RNPC3, RNU4ATAC, ROBO1, RPL13, RRAS2, RSPRY1, RTTN, SCUBE3, SGMS2, SHOC2, SHOX, SLC10A7, SLC26A2, SLX4, SMARCA2, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SOX3, SPRED2, SRCAP, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBL1X, TBX2, TBX15, TBX19, THRA, TKT, TONSL, TOP3A, TRAIP, TRAPPC2, TRHR, TRIM37, TRIP11, TRMT10A, TRPV4, TSHB, TSHR, UBE2T, XRCC2, XRCC4
Inkludierte Phänotypen
Kongenitale Hypothyreose (CHNG): 8 Gene
IRS4, NKX2-5, PAX8, TBL1X, THRA, TRHR, TSHB, TSHR
Meier-Gorlin-Syndrom (MGORS): 8 Gene
CDC6, CDC45, CDT1, GMNN, MCM5, ORC1, ORC4, ORC6
Noonan-Syndrom (NS): 16 Gene
BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED2
Seckel-Syndrom (SCKL): 9 Gene
ATR, CEP63, CEP152, CPAP, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8, TRAIP
Skelettdysplasie (SED, SMD, AMD): 35 Gene
ACAN, B3GALT6, BGN, BMPR1B, CFAP410, COL2A1, COL11A2, COMP, DDR2, DDRGK1, EXOC6B, FGFR3, FN1, GDF5, GPX4, KIF22, NKX3-2, NPR2, PAM16, PAPSS2, PISD, PLCB3, POP1, PRKG2, RMP64, RMRP, RNU4ATAC, RPL13, RSPRY1, SIK3, SLC26A2, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4
Wachstumshormonmangel (IGHD, CPHD): 14 Gene
BTK, GH1, GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, ROBO1, SOX3
HPO Terms
Short stature, Growth retardation, Skeletal dysplasia, Abnormal hand morphology, Abnormal foot bone ossification, Abnormal hand bone ossification, Abnormal facial morphology, Developmental delay, Severe muscular hypotonia, Scoliosis, Microcephaly, Low-set ears, Microtia, Hypoplastic nasal bone, Abnormal bone density, Abnormal growth pattern, Abnormal skull base morphology, Facial asymmetry, Seizure, Abnormal brain morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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