Der Morbus Krabbe (Galaktocerebrosidase-Mangel) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch pathogene Varianten im GALC-Gen und verursacht wird und zu einer Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems führt. Klinisch zeigt sich ein breites Spektrum, wobei die häufigste Form im Säuglingsalter beginnt und initial durch Reizbarkeit, Fütterstörungen, spastische Paresen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist, gefolgt von rascher neurologischer Verschlechterung mit Verlust erworbener Fähigkeiten, Krampfanfällen und frühzeitigem Tod. Später einsetzende Formen verlaufen variabel, langsam progredient mit motorischen Defiziten, Sehstörungen und kognitiven Einschränkungen.
Therapeutisch steht bei asymptomatischen oder früh diagnostizierten Patienten die hämatopoetische Stammzelltransplantation im Vordergrund, während bei symptomatischen Patienten überwiegend supportive Maßnahmen zur Anwendung kommen, einschließlich symptomatischer Behandlung neurologischer und systemischer Komplikationen.
Die Prävalenz liegt in Europa bei etwa 1:100.000 Geburten, mit regionalen Schwankungen.
Die Diagnostik erfolgt durch den Nachweis einer stark verminderten Enzymaktivität in Leukozyten oder Fibroblasten ergänzt durch molekulargenetische Analysen.
Abnormal circulating enzyme concentration or activity|Abnormal CNS myelination|Abnormal corpus callosum morphology|Abnormal corticospinal tract morphology|Abnormal flash visual evoked potentials|Abnormal heart rate variability|Abnormal medulla oblongata morphology|Abnormal midbrain morphology|Abnormal periventricular white matter morphology|Abnormal pons morphology|Abnormal pyramidal tract morphology|Abnormality of visual evoked potentials|Acroparesthesia|Ankle clonus|Ataxia|Attention deficit hyperactivity disorder|Atypical behavior|Autoimmune thrombocytopenia|Autosomal recessive inheritance|Axial hypotonia|Babinski sign|Blindness|Broad-based gait|Cachexia|Cherry red spot of the macula|Childhood onset|Clumsiness|CNS demyelination|Decerebrate rigidity|Decorticate rigidity|Decreased head circumference|Decreased nerve conduction velocity|Delayed brainstem auditory evoked response conduction time|Dementia|Developmental regression|Diffuse cerebral atrophy|Dysarthria|EEG abnormality|EEG with persistent abnormal rhythmic activity|Elevated brain choline level by MRS|Emotional lability|Encephalopathy|Erectile dysfunction|Esotropia|Failure to thrive|Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)|Feeding difficulties|Frequent falls|Functional motor deficit|Gait disturbance|Gastroesophageal reflux|Generalized myoclonic seizure|Global developmental delay|Hand clenching|Hearing impairment|Hemiplegia|Hoffmann sign|Hydrocephalus|Hyperactive deep tendon reflexes|Hyperesthesia|Hyperpyrexia|Hyperreflexia|Hypertonia|Hypointensity of cerebral white matter on MRI|Hypopigmented skin patches|Hyporeflexia|Hypotonia|Impaired tactile sensation|Inappropriate crying|Increased CSF protein concentration|Increased head circumference|Increased intracranial pressure|Infantile onset|Irritability|Laryngomalacia|Loss of ambulation|Loss of speech|Lower limb muscle weakness|Lower limb spasticity|Mental deterioration|Motor delay|Motor deterioration|Muscle spasm|Muscle stiffness|Muscle weakness|Myoclonus|Nasogastric tube feeding in infancy|Neck muscle weakness|Neurodegeneration|Neuromuscular dysphagia|Nystagmus|Opisthotonus|Optic atrophy|Peripheral demyelination|Peripheral neuropathy|Pes cavus|Photophobia|Poor head control|Progressive neurologic deterioration|Progressive spastic paraparesis|Progressive spasticity|Psychomotor deterioration|Recurrent fever|Recurrent infections|Reduced brain glutamate level by MRS|Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS|Reduced tissue galactocerebrosidase activity|Respiratory distress|Respiratory failure|Scoliosis|Seizure|Sensorimotor neuropathy|Shoulder girdle muscle weakness|Skeletal muscle atrophy|Slow pupillary light response|Slurred speech|Somatic sensory dysfunction|Spastic diplegia|Spastic paraparesis|Spasticity|Temperature instability|Tetraparesis|Tetraplegia|Tremor|Unexplained fevers|Upper limb muscle weakness|Upper motor neuron dysfunction|Urinary incontinence|Visual impairment|Visual loss|Vomiting|Weight loss|Young adult onset
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
