Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) : 3 Gene (24,267 kb)

panel : ID142.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CREBBP	180849	AD	Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
EP300	613684	AD	Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SRCAP	136140	AD	Floating-Harbor-Syndrom (FLHS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS): ID142.01, 3 Gene

CREBBP, EP300, SRCAP

HPO Terms

Broad thumb, Broad hallux, Brachydactyly, Intellectual disability, Global developmental delay, Seizure, Microcephaly, Short stature, Short philtrum, High palate, Cleft palate, Hypotonia, Hearing impairment, Oligodontia, Ventricular septal defect, Hypertelorism, Feeding difficulties in infancy, Postnatal growth retardation, Delayed speech and language development, Low posterior hairline

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.08.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv