Das Velocardiofaciale Syndrom (DiGeorge Syndrom, 22q11.2 Deletionssyndrom) ist eine autosomal dominant vererbte, seltene Chromosomenstörung mit einer geschätzten weltweiten Prävalenz von etwa 1/4.500–1/10.000 Geburten. Klinisch zeigen sich variable Ausprägungen zu denen konotrunkale Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt, Truncus arteriosus, Fallot Tetralogie und ein unterbrochener Aortenbogen gehören, sowie palatale Anomalien wie velopharyngeale Insuffizienz, Gaumenspalten, bifider Uvula und auch charakteristische faziale Dysmorphien. Infolge einer Thymushypoplasie können Immundefizite auftreten. Hypokalzämien aufgrund eines Hypoparathyreoidismus sind neonatal häufig. Gastrointestinale, renale, auditive, dentale und skelettale Auffälligkeiten sowie Entwicklungsverzögerungen und psychiatrische Erkrankungen sind ebenfalls beschrieben. Die Behandlung erfolgt multidisziplinär und richtet sich nach den betroffenen Organsystemen. Im Vordergrund stehen die Behandlung kardialer Defekte, die Therapie immunologischer Einschränkungen, die Überwachung des Kalziumhaushalts sowie entwicklungsfördernde Maßnahmen.
Der Nachweis von Deletionen in der 22q11.2-Chromosomenregion erfolgt mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array. Die typische Deletion umfasst etwa 3 Mb der Region 22q11.2. In Einzelfällen kann das Krankheitsbild auch durch Veränderungen des TBX1-Gens verursacht sein. Für dieses Fälle werden die Exons des TBX1-Gens, inklusive angrenzender Intronbereiche, mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) amplifiziert und anschließend direkt sequenziert.
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: MLPA-Analyse von 22q11.2
- Stufe II: DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des TBX1-Gen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
