Das Williams Beuren Syndrom (WBS) ist ein seltenes, multisystemisches neuroentwicklungsbezogenes Krankheitsbild, das durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 7 in der Region 7q11.23 verursacht wird. Die Deletion umfasst typischerweise etwa 1,5–1,8 Mb und umfasst 25–28 Gene, darunter das ELN-Gen, dessen Haploinsuffizienz wesentlich zur Pathogenese beiträgt. Klinisch ist WBS durch charakteristische faziale Dysmorphien, kardiovaskuläre Anomalien – insbesondere die supravalvuläre Aortenstenose –, Bindegewebsveränderungen, Wachstumsretardierung sowie ein typisches neurokognitives und behavioral geprägtes Profil mit intellektueller Beeinträchtigung und ausgeprägter Hypersozialität gekennzeichnet. Endokrine Auffälligkeiten wie Hyperkalzämie, Schilddrüsenfunktionsstörungen und vorzeitige Pubertät sind häufig assoziiert. Die Prävalenz beträgt etwa 1 : 7.500 Lebendgeborene, wobei die Mehrzahl der Fälle sporadisch durch de novo Deletionen entsteht. Die Diagnosestellung erfolgt mittels molekulargenetischer Verfahren, insbesondere chromosomaler Mikroarray Analyse oder MLPA oder vergleichbarer molekularzytogenetischer Verfahren (z. B. FISH) die die heterozygote Deletion 7q11.23 nachweisen. Die Therapie ist symptomorientiert und erfordert eine interdisziplinäre, lebenslange Betreuung mit kardiologischen, entwicklungsneurologischen und endokrinologischen Schwerpunkten.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
