Das Wolf Hirschhorn Syndrom (WHS) ist eine seltene Entwicklungsstörung, die durch ausgeprägte prä- und postnatale Wachstumsretardierung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung sowie charakteristische kraniofaziale Auffälligkeiten gekennzeichnet ist. Typische klinische Merkmale umfassen ein breites Nasenrückenprofil, Mikrozephalie, hochgewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Epikanthus, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie und häufig eine Lippen Gaumenspalte. Darüber hinaus treten häufig Hypotonie, Skelettanomalien, angeborene Herzfehler, strukturelle ZNS Veränderungen sowie Krampfanfälle auf, die bei bis zu 95 % der Betroffenen zwischen der Neugeborenenperiode und dem 36. Lebensmonat auftreten können. Das Syndrom beruht auf einer genetischen Deletion mit variabler Größe im Chromosomenbereich 4p16.3, die den Schweregrad der klinischen Ausprägung beeinflusst. Die Prävalenz wird auf etwa 1 : 20.000 bis 1 : 50.000 geschätzt, wobei Mädchen etwa doppelt so häufig betroffen sind wie Jungen. Etwa 85-87 % aller Deletionen entstehen im betroffenen Individuum neu (de novo), ein Teil der Wolf-Hirschhorn-Syndrome wird auch durch balancierte Translokationen bei einem Elternteil verursacht.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
