Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP, GEFS+) : 8 Gene (17,238 kb)

panel : ID235.03

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SCN1B	604233	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1A	604403	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GABRG2	611277	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GABRD	613060	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP5)	SNV und CNV: Short Read NGS
STX1B	616172	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP9)	SNV und CNV: Short Read NGS
HCN1	618482	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP10)	SNV und CNV: Short Read NGS
HCN2	602477	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP11)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC32A1	620755	AD	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP12)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFSP, GEFS+): ID235.03, 8 Gene

GABRD, GABRG2, HCN1, HCN2, SCN1A, SCN1B, SLC32A1, STX1B

HPO Terms

Febrile seizure, Generalized tonic‑clonic seizure, Absence seizure, Myoclonic seizure, Atonic seizure, Generalized spike and wave, Generalized myoclonic‑atonic seizure, Epilepsy, Seizure, Cognitive impairment, Developmental delay, Speech delay, Generalized epilepsy, Interictal generalized spike and wave, Family history of epilepsy, Myoclonic absence seizure, Normal hearing, Normal vision, Intellectual disability, Generalized seizures

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.03.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv