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Humangenetik Mannheim

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Ovarialdysgenesie (ODG) : 18 Gene (30,930 kb)

panel : ID293.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
FSHR 233300 AR Ovarialdysgenesie (ODG1) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP15 300510 XL Ovarialdysgenesie (ODG2) SNV und CNV: Short Read NGS
PSMC3IP 614324 AR Ovarialdysgenesie (ODG3) SNV und CNV: Short Read NGS
MCM9 616185 AR Ovarialdysgenesie (ODG4) SNV und CNV: Short Read NGS
SOHLH1 617690 AR Ovarialdysgenesie (ODG5) SNV und CNV: Short Read NGS
NUP107 618078 AR Ovarialdysgenesie (ODG6) SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS22 618117 AR Ovarialdysgenesie (ODG7) SNV und CNV: Short Read NGS
ESR2 618187 AD Ovarialdysgenesie (ODG8) SNV und CNV: Short Read NGS
ESR2 619665 AR Ovarialdysgenesie (ODG9) SNV und CNV: Short Read NGS
ZSWIM7 619834 AR Ovarialdysgenesie (ODG10) SNV und CNV: Short Read NGS
HROB 620897 AR Ovarialdysgenesie (ODG11) SNV und CNV: Short Read NGS
HSD17B4 233400 AR Perrault-Syndrom (PRLTS1) SNV und CNV: Short Read NGS
HARS2 614926 AR Perrault-Syndrom (PRLTS2) SNV und CNV: Short Read NGS
CLPP 614129 AR Perrault-Syndrom (PRLTS3) SNV und CNV: Short Read NGS
LARS2 615300 AR Perrault-Syndrom (PRLTS4) SNV und CNV: Short Read NGS
TWNK 616138 AR Perrault-Syndrom (PRLTS5) SNV und CNV: Short Read NGS
ERAL1 617565 AR Perrault-Syndrom (PRLTS6) SNV und CNV: Short Read NGS
DAP3 621101 AR Perrault-Syndrom (PRLTS7) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Ovarialdysgenesie (ODG): ID293.02, 18 Gene
BMP15, CLPP, DAP3, ERAL1, ESR2, FSHR, HARS2, HROB, HSD17B4, LARS2, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR, TWNK, ZSWIM7
Inkludierte Phänotypen
XX-Gonadendysgenesie (ODG): 11 Gene
BMP15, ESR2, FSHR, HROB, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR, ZSWIM7
XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit (PRLTS): 7 Gene
CLPP, DAP3, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
HPO Terms
Streak ovary, Premature ovarian insufficiency, Primary amenorrhea, Secondary amenorrhea, Hypergonadotropic hypogonadism, Elevated circulating gonadotropin level, Elevated circulating follicle stimulating hormone level, Elevated circulating luteinizing hormone level, Decreased serum estradiol, Delayed puberty, Delayed menarche, Aplasia/hypoplasia of the uterus, Hypoplasia of the uterus, Aplasia/Hypoplasia of the breasts, Hypoplastic labia majora, Ambiguous genitalia, Gonadal dysgenesis, Decreased fertility, Female infertility, Short stature
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.04.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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