Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Hypertriglyceridemia, Hypercholesterolemia, Hyperlipidemia, Hyperlipoproteinemia, Xanthoma, Xanthomatosis, Hepatic steatosis, Fat malabsorption, Accumulation of lipid droplets in small‑bowel enterocytes, Accumulation of lipid droplets in hepatocytes, Reduced lysosomal acid lipase activity, Reduced lipoprotein lipase activity, Unesterified cholesterol accumulation in cultured fibroblasts, Abdominal obesity, Fatty infiltration of liver, Hyperlipoproteinemia, Hyperlipidemia, Hypercholesterolemia, Hypertriglyceridemia, Xanthomatosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
