Hypercholesterinämie : 13 Gene (36,390 kb)

panel : ID024.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
LDLR	143890	AD, AR	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOB	144010	AD	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCSK9	603776	AD	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
LDLRAP1	603813	AR	Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOE	617347	AR, AD	Hypercholesterinämie (LDLCQ5)	SNV und CNV: Short Read NGS
SORT1	613589	AD	Hypercholesterinämie (LDLCQ6)	SNV und CNV: Short Read NGS
NPC1L1	617966	AR	Hypercholesterinämie (LDLCQ7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP7A1	118455	AR	Hypercholesterinämie (LDLCQ)	SNV und CNV: Short Read NGS
PNPLA5	611589	AR	Hypercholesterinämie (LDLCQ)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCG5	618666	AR	Sitosterolämie (STSL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCG8	210250	AR	Sitosterolämie (STSL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP27A1	213700	AR	Zerebrale Cholesterinose (CTX)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPA	278000	AR	Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hypercholesterinämie: ID024.02, 13 Gene

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1L1, PCSK9, PNPLA5, SORT1

HPO Terms

Hypercholesterolemia, Increased LDL cholesterol concentration, Abnormal LDL cholesterol concentration, Xanthomatosis, Tendon xanthomatosis, Xanthelasma, Coronary artery atherosclerosis, Atherosclerosis, Premature atherosclerosis, Arteriosclerosis, Hypertriglyceridemia, Elevated circulating sitosterol concentration, Hyperlipidemia, Aortic atherosclerotic lesion, Carotid artery stenosis, Peripheral arterial stenosis, Coronary artery aneurysm, Hypercholesterinämie, Elevated circulating cholesterol concentration, Abnormal circulating cholesterol concentration

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.08.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv