Hypertriglyzeridämie : 32 Gene (54,096 kb)

panel : ID095.03

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
LPL	238600	AR	Hyperlipoproteinämie, Typ IA	SNV und CNV: Short Read NGS
APOC2	207750	AR	Hyperlipoproteinämie, Typ IB	SNV und CNV: Short Read NGS
GPIHBP1	615947	AR	Hyperlipoproteinämie, Typ ID	SNV und CNV: Short Read NGS
APOE	617347	AR, AD	Hyperlipoproteinämie, Typ III	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA5	144650	AD	Hyperlipoproteinämie, Typ V	SNV und CNV: Short Read NGS
APOB	144010	AD	Hyperlipoproteinämie, Typ IIB	SNV und CNV: Short Read NGS
CREB3L3	619324	AD	Hypertriglyzeridämie (HYTG2)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA5	145750	AD	Hypertriglyzeridämie (HYTG1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPD1	614480	AR	Hypertriglyzeridämie (HTGTI)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCKR	613463	AD	Hypertriglyzeridämie (FGQTL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPC	614025	AR	Hepatischer Lipase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
LMF1	246650	AR	Kombinierter Lipasemangel	SNV und CNV: Short Read NGS
APOC3	614028	AD	Apolipoprotein-C-III-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
GK	307030	XLR	Glycerinkinase-Mangel (GKD)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPG	603684	AD	Lipase-Aktivitätsmangel	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL3	605019	AD	Hypotriglyzeridämie (TGQTL)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL4	615881	AD	Hypotriglyzeridämie (TGQTL)	SNV und CNV: Short Read NGS
ANGPTL8	616223	AD	Hypotriglyzeridämie (TGQTL)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGPAT2	608594	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BSCL2	269700	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV1	612526	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAVIN1	613327	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCYT1A	620680	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	151660	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPARG	604367	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLIN1	613877	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CIDEC	615238	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPE	615980	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV1	606721	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADRA2A	620679	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLAAT3	620683	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
AKT2	240900	AD	Lipodystrophie (HIHGHH)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLD1	615381	AD	Lipodystrophie (MDPL)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZMPSTE24	608612	AR	Lipodystrophie (MADB)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hypertriglyzeridämie: ID095.03, 32 Gene

ADRA2A, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL8, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, CREB3L3, GCKR, GK, GPD1, GPIHBP1, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LPL, PCYT1A, PLAAT3, PLIN1, POLD1, PPARG, ZMPSTE24

Inkludierte Phänotypen

Hyperchylomikronämie: 6 Gene

APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL

Lipodystrophie: 15 Gene

ADRA2A, AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PCYT1A, PLAAT3, PLIN1, POLD1, PPARG, ZMPSTE24

HPO Terms

Hypertriglyceridemia, Hyperlipidemia, Elevated circulating chylomicron concentration, Elevated VLDL cholesterol concentration, Elevated circulating free fatty acid level, Hepatic steatosis, Hypercholesterolemia, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration, Hepatomegaly, Acute pancreatitis, Recurrent pancreatitis, Eruptive xanthomas, Tendon xanthomatosis, Atheroeruptive xanthoma, Lipemia retinalis, Hyperlipoproteinemia, Hyperglycerolemia, Hyperinsulinemia, Insulin resistance

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.02.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv