Lipodystrophie (CGL, FPLD) : 15 Gene (21,963 kb)

panel : ID055.04

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AGPAT2	608594	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
BSCL2	269700	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV1	612526	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAVIN1	613327	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCYT1A	620680	AR	Generalisierte Lipodystrophie (CGL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	151660	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPARG	604367	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLIN1	613877	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CIDEC	615238	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPE	615980	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV1	606721	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
ADRA2A	620679	AD	Partielle Lipodystrophie (FPLD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLAAT3	620683	AR	Partielle Lipodystrophie (FPLD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZMPSTE24	608612	AR	Lipodystrophie (MADB)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLD1	615381	AD	Lipodystrophie (MDPL)	SNV und CNV: Short Read NGS
AKT2	240900	AD	Lipodystrophie (HIHGHH)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Lipodystrophie (CGL, FPLD): ID055.04, 15 Gene

ADRA2A, AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PCYT1A, PLAAT3, PLIN1, POLD1, PPARG, ZMPSTE24

Inkludierte Phänotypen

Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD): 8 Gene

ADRA2A, CAV1, CIDEC, LIPE, LMNA, PLAAT3, PLIN1, PPARG

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL): 5 Gene

AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, PCYT1A

HPO Terms

Lipodystrophy, Reduced subcutaneous adipose tissue, Reduced intraabdominal adipose tissue, Reduced intrathoracic adipose tissue, Loss of facial adipose tissue, Hypertriglyceridemia, Hyperuricemia, Hepatic steatosis, Diabetes mellitus, Hyperglycemia, Hyperinsulinemia, Acanthosis nigricans, Hepatomegaly, Hypertension, Hypercholesterolemia, Gout, Decreased circulating leptin, Decreased adiponectin level, Insulin resistance, Polyphagia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.02.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv