Statin-assoziierte Myopathie : 11 Gene (37,167 kb)

panel : ID097.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CPT2	255110	AD, AR	Myopathie durch CPT2-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
AMPD1	615511	AR	Myopathie durch AMPD1-Mangel (MMDD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PYGM	232600	AR	Myophosphorylase-Mangel (GSD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACADVL	201475	AR	VLCAD-Mangel (ACADVLD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACADM	201450	AR	MCAD-Mangel (ACADMD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACADS	201470	AR	SCAD-Mangel (ACADSD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV3	614321	AD	Distale Myopathie (MPDT)	SNV und CNV: Short Read NGS
RYR1	117000	AD	Kongenitale Myopathie (CMYO1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1S	170400	AD	Kongenitale Myopathie (CMYO18)	SNV und CNV: Short Read NGS
LPIN1	268200	AR	Rekurrente Rhabdomyolyse	SNV und CNV: Short Read NGS
SLCO1B1	237450	AD	Assoziation mit Statin-Unverträglichkeit	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Statin-assoziierte Myopathie: ID097.00, 11 Gene

ACADM, ACADS, ACADVL, AMPD1, CACNA1S, CAV3, CPT2, LPIN1, PYGM, RYR1, SLCO1B1

HPO Terms

Elevated circulating creatine kinase concentration, Elevated creatine kinase after exercise, Rhabdomyolysis, Elevated circulating lactate dehydrogenase concentration, Elevated circulating aldolase concentration, Myoglobinuria, Exercise-induced myoglobinuria, Exercise-induced rhabdomyolysis, Proximal muscle weakness, Fatigable weakness, Myalgia, Exercise-induced myalgia, Muscle stiffness, Muscle cramps, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration, Elevated circulating lactate concentration, Muscle weakness, Exercise intolerance

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 04.08.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv