| Material | Dauer | Akkreditierung |
|---|---|---|
| 3 - 5 ml EDTA-Blut | 3 - 5 Wochen | ja |
| Genotyp | OMIM-P | Erbgang | Phänotyp | Methodik |
|---|---|---|---|---|
| MSH2 | 120435 | AD | Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 | 609310 | AD | Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 | 614337 | AD | Lynch-Syndrom (HNPCC4, LYNCH4) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 | 614350 | AD | Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPCAM | 613244 | AD | Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8) | kein SNV, nur CNV-Analyse aus SR-NGS |
| POLD1 | 612591 | AD | Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLE | 615083 | AD | Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATM | 208900 | AD | Prädisposition für kolorektales Karzinom (AT) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| APC | 175100 | AD | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| MUTYH | 604933 | AR | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| NTHL1 | 616415 | AR | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH3 | 617100 | AR | Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP4) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMPR1A | 174900 | AD | Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMAD4 | 174900 | AD | Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| GREM1 | 601228 | AD | Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS1) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMPR1A | 610069 | AD | Gemischtes Polyposis-Syndrom (HMPS2) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNF43 | 617108 | AD | Serratiertes Polyposis-Syndrom (SSPCS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| STK11 | 175200 | AD | Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PJS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTEN | 158350 | AD | Hamartomatöses Polyposis-Syndrom (PHTS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| AXIN2 | 608615 | AD | AXIN2-assoziiertes Polyposis-Syndrom (ODCRCS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLCN | 114500 | AD | FLCN-assoziiertes Polyposis-Syndrom | SNV und CNV: Short Read NGS |
| BAP1 | 614327 | AD | Tumorprädispositionssyndrom (TPDS1) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| MBD4 | 619975 | AR | Tumorprädispositionssyndrom (TPDS2) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHEK2 | 609265 | AD | Tumorprädispositionssyndrom (TPDS4) | SNV und CNV: Short Read NGS |
| TP53 | 151623 | AD | Tumorprädispositionssyndrom (LFS) | SNV und CNV: Short Read NGS |
