Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) : 16 Gene (55,740 kb)

panel : ID305.02

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PRKCSH	174050	AD	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC63	617004	AD	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALG8	617874	AD	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5	617875	AD	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC61B	174050	AD	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALG6	603147	AR	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALG9	263210	AR	Polyzystische Lebererkrankung (PCLD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PKD1	173900	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PKD2	613095	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GANAB	600666	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PKHD1	263200	AR	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
DZIP1L	617610	AR	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB11	618061	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALG5	620056	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK8	609799	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT140	266920	AD	Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Polyzystische Lebererkrankung (PCLD): ID305.02, 16 Gene

ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, IFT140, LRP5, NEK8, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61B, SEC63

Inkludierte Phänotypen

Polyzystische Lebererkrankung mit oder ohne Nierenzysten (PCLD): 7 Gene

ALG6, ALG8, ALG9, LRP5, PRKCSH, SEC61B, SEC63

Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD): 9 Gene

ALG5, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, IFT140, NEK8, PKD1, PKD2, PKHD1

HPO Terms

Polycystic liver disease, Hepatic cysts, Hepatomegaly, Abdominal distention, Ascites, Portal hypertension, Hepatic fibrosis, Autosomal dominant inheritance, Renal cyst, Multiple renal cysts, Polycystic kidney dysplasia, Chronic kidney disease, Renal insufficiency, Renal interstitial fibrosis, Renal cortical microcysts, Renal atrophy, Renal dysplasia, Hypertension, Elevated circulating creatinine concentration, Reduced glomerular filtration rate

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.02.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv