Holoprosenzephalie (HPE) : 17 Gene (48,792 kb)

panel : ID169.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SIX3	157170	AD	HPE2	SNV und CNV: Short Read NGS
SHH	142945	AD	HPE3	SNV und CNV: Short Read NGS
TGIF1	142946	AD	HPE4	SNV und CNV: Short Read NGS
ZIC2	609637	AD	HPE5	SNV und CNV: Short Read NGS
PTCH1	610828	AD	HPE7	SNV und CNV: Short Read NGS
GLI2	610829	AD	HPE9	SNV und CNV: Short Read NGS
DISP1	612530	AD	HPE10	SNV und CNV: Short Read NGS
CDON	614226	AD	HPE11	SNV und CNV: Short Read NGS
CNOT1	618500	AD	HPE12	SNV und CNV: Short Read NGS
STAG2	301043	XLD, XLR	HPE13	SNV und CNV: Short Read NGS
FGF8	600483	AD	HPE	SNV und CNV: Short Read NGS
GAS1	236100	AD	HPE	SNV und CNV: Short Read NGS
DLL1	618709	AD	HPE	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRX1	202650	AR, AD	HPE-Agnathie-Syndrom (AGOTC)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	615465	AD	Hartsfield-Syndrom (HRTFDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
STIL	612703	AR	Mikrozephalie und HPE (MCPH7)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR62	604317	AR	Mikrozephalie und HPE (MCPH2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Holoprosenzephalie (HPE): ID169.02, 17 Gene

CDON, CNOT1, DISP1, DLL1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2, PRRX1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, STIL, TGIF1, WDR62, ZIC2

HPO Terms

Cyclopia, Proboscis, Solitary median maxillary central incisor, Median cleft upper lip, Median cleft palate, Bifid uvula, Cleft lip, Cleft palate, Midnasal stenosis, Abnormal morphology of the olfactory bulb, Absent septum pellucidum, Septo-optic dysplasia, Abnormal midbrain morphology, Abnormal corpus callosum morphology, Generalized hypotonia, Seizure, Intellectual disability, Global developmental delay, Poor suck, Dysphagia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.09.2020

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv