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SYNLAB MVZ
Humangenetik Mannheim

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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID028.03
Joubert-Syndrom (JBTS) : 40 Gene (104,124 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
AHI1 608629 AR JBTS3 SNV und CNV: Short Read NGS
ARL3 618161 AR JBTS35 SNV und CNV: Short Read NGS
ARL13B 612291 AR JBTS8 SNV und CNV: Short Read NGS
ARMC9 617622 AR JBTS30 SNV und CNV: Short Read NGS
B9D1 617120 AR JBTS27 SNV und CNV: Short Read NGS
B9D2 614175 AR JBTS34 SNV und CNV: Short Read NGS
CC2D2A 612285 AR JBTS9 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP41 614464 AR JBTS15 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP104 616781 AR JBTS25 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP120 617761 AR JBTS31 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290 610188 AR JBTS5 SNV und CNV: Short Read NGS
CPLANE1 614615 AR JBTS17 SNV und CNV: Short Read NGS
CSPP1 615636 AR JBTS21 SNV und CNV: Short Read NGS
FAM149B1 618763 AR JBTS36 SNV und CNV: Short Read NGS
IFT74 619582 AR JBTS40 SNV und CNV: Short Read NGS
INPP5E 213300 AR JBTS1 SNV und CNV: Short Read NGS
KATNIP 616794 AR JBTS26 SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0586 616490 AR JBTS23 SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0753 619476 AR JBTS38 SNV und CNV: Short Read NGS
KIF7 200990 AR JBTS12 SNV und CNV: Short Read NGS
MKS1 617121 AR JBTS28 SNV und CNV: Short Read NGS
NPHP1 609583 AR JBTS4 SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1 300804 XLR JBTS10 SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6D 615665 AR JBTS22 SNV und CNV: Short Read NGS
PIBF1 617767 AR JBTS33 SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1L 611560 AR JBTS7 SNV und CNV: Short Read NGS
SUFU 617757 AR JBTS32 SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN1 614173 AR JBTS13 SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN2 616654 AR JBTS24 SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN3 614815 AR JBTS18 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM67 610688 AR JBTS6 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM107 617562 AR JBTS29 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM138 614465 AR JBTS16 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM216 608091 AR JBTS2 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM218 619562 AR JBTS39 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM231 614970 AR JBTS20 SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM237 614424 AR JBTS14 SNV und CNV: Short Read NGS
TOGARAM1 619185 AR JBTS37 SNV und CNV: Short Read NGS
TTC21B 613820 AR JBTS11 SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF423 614844 AR, AD JBTS19 SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Joubert-Syndrom (JBTS)
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
HPO Terms
Molar tooth sign on MRI, Cerebellar vermis hypoplasia, Cerebellar vermis agenesis, Ataxia, Hypotonia, Global developmental delay, Intellectual disability, Oculomotor apraxia, Nystagmus, Retinal dystrophy, Retinal degeneration, Retinal coloboma, Nephronophthisis, Renal cyst, Hepatic fibrosis, Breathing dysregulation, Seizure, Visual impairment, Hearing impairment, Gait disturbance
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