Lissenzephalie (LIS) : 12 Gene (46,416 kb)

panel : ID133.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PAFAH1B1	607432	AD	LIS1	SNV und CNV: Short Read NGS
RELN	257320	AR	LIS2	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA1A	611603	AD	LIS3	SNV und CNV: Short Read NGS
NDE1	614019	AR	LIS4	SNV und CNV: Short Read NGS
LAMB1	615191	AR	LIS5	SNV und CNV: Short Read NGS
KATNB1	616212	AR	LIS6	SNV und CNV: Short Read NGS
CDK5	616342	AR	LIS7	SNV und CNV: Short Read NGS
TMTC3	617255	AR	LIS8	SNV und CNV: Short Read NGS
MACF1	618325	AD	LIS9	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP85L	618873	AD	LIS10	SNV und CNV: Short Read NGS
DCX	300067	XL	LISX1	SNV und CNV: Short Read NGS
ARX	300215	XL	LISX2	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Lissenzephalie (LIS): ID133.00, 12 Gene

ARX, CDK5, CEP85L, DCX, KATNB1, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A

HPO Terms

Lissencephaly, Pachygyria, Agyria, Abnormal cortical lamination, Delayed myelination, Seizure, Infantile spasms, Developmental delay, Intellectual disability, Spastic quadriplegia, Hypotonia, Hypertonia, Microcephaly, Macrocephaly, Hydrocephalus, Agenesis of corpus callosum, Cerebral atrophy, Subcortical heterotopia, Abnormal cerebellar morphology, Abnormal brain morphology

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 07.08.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv