SYNLAB MVZ
Humangenetik Mannheim

Anämien, umfassende Diagnostik : 188 Gene (357,054 kb)

panel : ID392.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ABCB7
ABCG5
ABCG8
ADA
ADA2
ADAMTS13
ADH5
AK1
AK2
ALAD
ALAS2
ALDH2
ALDOA
AMN
ANK1
ATM
ATP11C
ATRX
BLM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
C1GALT1C1
C3
CBLIF
CD46
CD59
CDAN1
CDIN1
CFB
CFH
CFHR1
CFHR3
CFI
COL4A1
COX4I2
CPOX
CUBN
CYB5R3
DGKE
DHFR
DKC1
DNAJC21
DNASE2
ELANE
EPAS1
EPB41
EPB42
EPO
ERCC4
ERCC6L2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FOXP3
FTCD
FTL
G6PC3
G6PD
GATA1
GCLC
GLRX5
GPI
GPX1
GSR
GSS
HAMP
HBA1
HBA2
HBB
HBD
HBG1
HBG2
HEATR3
HFE
HK1
HSCB
HSPA9
IARS2
IREB2
KCNN4
KIF23
KLF1
LARS2
LCAT
LIG4
LPIN2
MAD2L2
MDM4
MMACHC
MMADHC
MPIG6B
MPL
MTHFD1
MTR
MTRR
MYSM1
NBN
NDUFB11
NHEJ1
NHLRC2
NHP2
NT5C3A
PALB2
PFKM
PGK1
PIEZO1
PKLR
PRF1
PUS1
RACGAP1
RAD51
RAD51C
RBSN
REN
RFWD3
RHAG
RMRP
RPL5
RPL9
RPL11
RPL15
RPL18
RPL26
RPL27
RPL31
RPL35
RPL35A
RPS7
RPS10
RPS15A
RPS19
RPS24
RPS26
RPS27
RPS28
RPS29
RUNX1
SBDS
SEC23B
SH2B3
SH2D1A
SLC2A1
SLC4A1
SLC11A2
SLC19A1
SLC19A2
SLC25A38
SLC30A7
SLC40A1
SLC46A1
SLX4
SMAD4
SPTA1
SPTB
SRP72
STAT3
STEAP3
STIM1
TBXAS1
TCN2
TERC
TERT
TF
TFR2
THBD
THPO
TINF2
TMPRSS6
TOMM70
TP53
TPI1
TRNT1
TSR2
UBE2T
UMPS
VPS4A
WRAP53
XK
XRCC2
YARS2
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Anämien, umfassende Diagnostik: ID392.01, 188 Gene
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADH5, AK1, AK2, ALAD, ALAS2, ALDH2, ALDOA, AMN, ANK1, ATM, ATP11C, ATRX, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C1GALT1C1, C3, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL4A1, COX4I2, CPOX, CUBN, CYB5R3, DGKE, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE2, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FOXP3, FTCD, FTL, G6PC3, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GPX1, GSR, GSS, HAMP, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEATR3, HFE, HK1, HSCB, HSPA9, IARS2, IREB2, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LIG4, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMACHC, MMADHC, MPIG6B, MPL, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NDUFB11, NHEJ1, NHLRC2, NHP2, NT5C3A, PALB2, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RBSN, REN, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RUNX1, SBDS, SEC23B, SH2B3, SH2D1A, SLC2A1, SLC4A1, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC30A7, SLC40A1, SLC46A1, SLX4, SMAD4, SPTA1, SPTB, SRP72, STAT3, STEAP3, STIM1, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TOMM70, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, UBE2T, UMPS, VPS4A, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2
Inkludierte Phänotypen
Diamond-Blackfan-Anämie (DBA): 21 Gene
HEATR3, RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2
Fanconi-Anämie (FANC): 21 Gene
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
Hereditäre Stomatozytose: 8 Gene
ABCB6, ABCG5, ABCG8, KCNN4, PIEZO1, RHAG, SLC2A1, SLC4A1
Kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDAN): 6 Gene
CDAN1, CDIN1, KIF23, KLF1, RACGAP1, SEC23B
Kongenitale nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie (CNSHA): 10 Gene
AK1, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PKLR
Megaloblastische Anämie: 13 Gene
AMN, CUBN, DHFR, FTCD, MMADHC, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS
Sideroblastische Anämie (SIDBA): 10 Gene
ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSCB, HSPA9, LARS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2
Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL): 6 Gene
ANK1, EPB41, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
scroll to top