Hämophilie : 5 Gene (18,858 kb)

panel : ID154.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
F8	306700	XLR	Hämophilie A (HEMA)	SNV und CNV: Short Read NGS
F9	306900	XLR	Hämophilie B (HEMB)	SNV und CNV: Short Read NGS
VWF	193400	AD	Von-Willebrand-Syndrom 1 (VWD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
VWF	613554	AD, AR	Von-Willebrand-Syndrom 2 (VWD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
VWF	277480	AR	Von-Willebrand-Syndrom 3 (VWD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMAN1	227300	AR	Kombinierter Mangel von Faktor V und Faktor VIII (F5F8D1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MCFD2	613625	AR	Kombinierter Mangel von Faktor V und Faktor VIII (F5F8D2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hämophilie: ID154.01, 5 Gene

F8, F9, LMAN1, MCFD2, VWF

HPO Terms

Bleeding with minor or no trauma, Prolonged bleeding after surgery, Prolonged bleeding after dental extraction, Prolonged bleeding following procedure, Prolonged bleeding following circumcision, Intracranial hemorrhage, Intramuscular hematoma, Joint hemorrhage, Hematemesis, Melena, Gastrointestinal hemorrhage, Hematuria, Macroscopic hematuria, Epistaxis, Gingival bleeding, Bruising susceptibility, Petechiae, Purpura, Reduced factor VIII activity, Reduced factor IX activity

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 30.09.2024

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv