Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) : 11 Gene (22,644 kb)

panel : ID289.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
HPS1	203300	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
AP3B1	608233	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPS3	614072	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPS4	614073	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPS5	614074	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
HPS6	614075	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
DTNBP1	614076	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S3	614077	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S6	614171	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
AP3D1	617050	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S5	619172	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS11)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): ID289.00, 11 Gene

AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

HPO Terms

Ocular albinism, Generalized hypopigmentation, Reduced visual acuity, Photophobia, Nystagmus, Reduced platelet dense granules, Impaired ADP-induced platelet aggregation, Impaired collagen-induced platelet aggregation, Prolonged bleeding time, Epistaxis, Gingival bleeding, Excessive bleeding after venipuncture, Immunodeficiency, Recurrent bacterial infections, Recurrent abscess formation, Pulmonary fibrosis, Colitis, Recurrent respiratory infections, Reduced natural killer cell activity, Recurrent urinary tract infections

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv