Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML) : 121 Gene (244,068 kb)

panel : ID321.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ACD	ALDH2	ADH5	ANKRD26	SNV und CNV: Short Read NGS
ATM	BRCA1	BRAF	BRCA2	SNV und CNV: Short Read NGS
BRIP1	CHEK2	CEBPA	CLPB	SNV und CNV: Short Read NGS
CSF3R	DDX41	DCLRE1B	DKC1	SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC21	ELANE	EFL1	EPCAM	SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC4	FANCA	ETV6	FANCB	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCC	FANCF	FANCE	FANCG	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCI	GATA1	G6PC3	GATA2	SNV und CNV: Short Read NGS
GFI1	HRAS	HEATR3	IKZF1	SNV und CNV: Short Read NGS
JAGN1	MAD2L2	LZTR1	MAP2K1	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP2K2	MDM4	MBD4	MECOM	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	MSH6	MSH2	MYSM1	SNV und CNV: Short Read NGS
NAF1	NHP2	NF1	NOP10	SNV und CNV: Short Read NGS
NRAS	PAX5	PARN	PMS2	SNV und CNV: Short Read NGS
PTPN11	RAF1	RAD51C	RBBP6	SNV und CNV: Short Read NGS
RFWD3	RPL11	RPA1	RPL15	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL18	RPL35	RPL27	RPL35A	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL5	RPS19	RPS15A	RPS24	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS26	RPS29	RPS28	RPS7	SNV und CNV: Short Read NGS
RRAS2	SAMD9	RUNX1	SAMD9L	SNV und CNV: Short Read NGS
SBDS	SOS2	SOS1	SRP54	SNV und CNV: Short Read NGS
SRP72	TERC	STN1	TERT	SNV und CNV: Short Read NGS
TINF2	TYMS	TSR2	UBE2T	SNV und CNV: Short Read NGS
UNC13D	WRAP53	WAS	XRCC2	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Akute myeloische Leukämie (AML): ID321.01, 121 Gene

ACD, ADA2, ADH5, ALDH2, ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CEBPA, CHEK2, CLPB, CSF3R, CTC1, DCLRE1B, DDX41, DKC1, DNAJC21, DNMT3A, EFL1, ELANE, EPCAM, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, HEATR3, HRAS, IKZF1, JAGN1, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MBD4, MDM4, MECOM, MLH1, MRAS, MSH2, MSH6, MYSM1, NAF1, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NRAS, PALB2, PARN, PAX5, PMS2, PTPN11, RAD51, RAD51C, RAF1, RBBP6, RFWD3, RIT1, RPA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SOS1, SOS2, SRP54, SRP72, STAT3, STN1, TERC, TERT, TINF2, TP53, TSR2, TYMS, UBE2T, UNC13D, VPS45, WAS, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8

Inkludierte Phänotypen

Akute myeloische Leukämie (AML): 12 Gene

ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETV6, GATA2, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53

Diamond-Blackfan-Anämie (DBA): 20 Gene

GATA1, HEATR3, RPL5, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2

Dyskeratosis congenita (DKC): 13 Gene

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, WRAP53

Fanconi-Anämie (FANC): 21 Gene

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Knochenmarkinsuffizienz-Syndrom (BMFS): 8 Gene

ADH5, ALDH2, DNAJC21, ERCC6L2, MDM4, MYSM1, SRP72, TP53

Kongenitale Neutropenie (SCN): 10 Gene

CLPB, CSF3R, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, SRP54, VPS45, WAS

Lungenfibrose und Knochenmarkinsuffizienz (PFBMFT): 6 Gene

PARN, RPA1, RTEL1, TERC, TERT, ZCCHC8

Mismatch-Reparatur-Defizienz (CMMRDS, MMRCS): 4 Gene

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS): 4 Gene

DNAJC21, EFL1, SBDS, SRP54

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.01.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv