Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL) : 6 Gene (26,559 kb)

panel : ID203.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ANK1	182900	AD	Sphärozytose (SPH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTB	616649	AD	Sphärozytose (SPH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTA1	270970	AR	Sphärozytose (SPH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1	612653	AD	Sphärozytose (SPH4)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPB42	612690	AR	Sphärozytose (SPH5)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPB41	611804	AR, AD	Elliptozytose (EL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTA1	130600	AD	Elliptozytose (EL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTB	617948	AR, AD	Elliptozytose (EL3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A1	166900	AD	Elliptozytose (EL4)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL): ID203.01, 6 Gene

ANK1, EPB41, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB

Inkludierte Phänotypen

Elliptozytose (EL): 4 Gene

EPB41, SLC4A1, SPTA1, SPTB

Sphärozytose (SPH): 5 Gene

ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB

HPO Terms

Spherocytosis, Elliptocytosis, Congenital hemolytic anemia, Hemolytic anemia, Anemia, Reticulocytosis, Splenomegaly, Hyperbilirubinemia, Neonatal hyperbilirubinemia, Abnormal erythrocyte morphology, Spontaneous hemolytic crises, Increased circulating lactate dehydrogenase concentration, Fatigue, Pyropoikilocytosis, Stomatocytosis, Poikilocytosis, Acanthocytosis, Schistocytosis, Chronic hemolytic anemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 17.05.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv