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Humangenetik Mannheim

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Thrombozytopathie (BDPLT, HPS) : 37 Gene (91,044 kb)

panel : ID119.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GP9 231200 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
GP1BA 231200 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
GP1BB 231200 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT1, Bernard-Soulier-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
ITGA2B 273800 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT2, Glanzmann-Thrombasthenie) SNV und CNV: Short Read NGS
GP1BA 177820 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT3, Pseudo-von-Willebrand-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
NBEAL2 139090 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT4, Gray-Platelet-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
PLAU 601709 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT5, Quebec-Platelet-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
MYH9 155100 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT6, May-Hegglin-Anomalie) SNV und CNV: Short Read NGS
ANO6 262890 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT7, Scott-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
P2RY12 609821 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT8) SNV und CNV: Short Read NGS
ITGA2 614200 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT9) SNV und CNV: Short Read NGS
CD36 608404 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT10) SNV und CNV: Short Read NGS
GP6 614201 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT11) SNV und CNV: Short Read NGS
PTGS1 605735 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT12) SNV und CNV: Short Read NGS
TBXA2R 614009 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT13) SNV und CNV: Short Read NGS
TBXAS1 614158 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT14) SNV und CNV: Short Read NGS
ACTN1 615193 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT15) SNV und CNV: Short Read NGS
ITGA2B 187800 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT16) SNV und CNV: Short Read NGS
GFI1B 187900 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT17) SNV und CNV: Short Read NGS
RASGRP2 615888 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT18) SNV und CNV: Short Read NGS
PRKACG 615888 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT19) SNV und CNV: Short Read NGS
SLFN14 616913 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT20) SNV und CNV: Short Read NGS
FLI1 617443 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT21) SNV und CNV: Short Read NGS
EPHB2 618462 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT22) SNV und CNV: Short Read NGS
ITGB3 619267 AR Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT23) SNV und CNV: Short Read NGS
ITGB3 613271 AD Thrombozytenbedingte Gerinnungsstörung (BDPLT24) SNV und CNV: Short Read NGS
FERMT3 607901 AR Leukozyten-Adhäsionsdefekt (LAD3) SNV und CNV: Short Read NGS
PLA2G4A 618372 AR Phosoholipase-A2-Mangel (GURDP) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS1 203300 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
AP3B1 608233 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS3 614072 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS3) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS4 614073 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS5 614074 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS5) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS6 614075 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS6) SNV und CNV: Short Read NGS
DTNBP1 614076 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS7) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S3 614077 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS8) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S6 614171 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS9) SNV und CNV: Short Read NGS
AP3D1 617050 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S5 619172 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS11) SNV und CNV: Short Read NGS
LYST 214500 AR Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Thrombozytopathie (BDPLT, HPS): ID119.01, 37 Gene
ACTN1, ANO6, AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CD36, DTNBP1, EPHB2, FERMT3, FLI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, LYST, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PRKACG, PTGS1, RASGRP2, SLFN14, TBXA2R, TBXAS1
Inkludierte Phänotypen
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): 11 Gene
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Thrombozytenbedingte Blutungsstörung (BDPLT) mit Thrombozytopenie: 15 Gene
ACTN1, CD36, FLI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, MYH9, NBEAL2, PLAU, PRKACG, SLFN14
Thrombozytenbedingte Blutungsstörung (BDPLT) ohne Thrombozytopenie: 10 Gene
ANO6, EPHB2, GP6, ITGA2B, ITGB3, P2RY12, PTGS1, RASGRP2, TBXA2R, TBXAS1
HPO Terms
Platelet anisocytosis, Giant platelets, Macrothrombocytopenia, Abnormal platelet dense granules, Decreased platelet dense granules, Abnormal platelet function, Abnormal platelet aggregation, Impaired platelet aggregation, Epistaxis, Prolonged bleeding time, Excessive bleeding after venipuncture, Menorrhagia, Ocular albinism, Hypopigmentation of the skin, Hypopigmentation of the hair, Photophobia, Nystagmus, Recurrent bacterial infections, Neutropenia, Pulmonary fibrosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.06.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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