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Humangenetik Mannheim

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Ektodermale Dysplasie (ECTD) : 44 Gene (74,631 kb)

panel : ID136.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Mannheim Freiburg München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
EDA 305100 XLR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (ECTD1) SNV und CNV: Short Read NGS
GJB6 129500 AD ECTD, Haar/Nagel-Typ (ECTD2) SNV und CNV: Short Read NGS
MSX1 189500 AD ECTD, Zahn/Nagel-Typ (ECTD3) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT85 602032 AR ECTD, Haar/Nagel-Typ (ECTD4) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT74 614929 AR ECTD, Haar/Nagel-Typ (ECTD7) SNV und CNV: Short Read NGS
HOXC13 614931 AR ECTD, Haar/Nagel-Typ (ECTD9) SNV und CNV: Short Read NGS
EDAR 129490 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Nagel-Typ (ECTD10A) SNV und CNV: Short Read NGS
EDAR 224900 AR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (ECTD10B) SNV und CNV: Short Read NGS
EDARADD 614940 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (ECTD11A) SNV und CNV: Short Read NGS
EDARADD 614941 AR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (ECTD11B) SNV und CNV: Short Read NGS
KDF1 617337 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn/Nagel-Typ (ECTD12) SNV und CNV: Short Read NGS
KREMEN1 617392 AR ECTD, Haar/Zahn-Typ (ECTD13) SNV und CNV: Short Read NGS
TSPEAR 618180 AR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Nagel-Typ (ECTD14) SNV und CNV: Short Read NGS
CST6 618535 AR ECTD, hypohidrotisch/Haar-Typ (ECTD15) SNV und CNV: Short Read NGS
WNT10A 257980 AR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn/Nagel-Typ (ECTD16) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT14 161000 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn/Nagel-Typ (NFJS) SNV und CNV: Short Read NGS
IKBKG 300291 XLR ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (EDAID1) SNV und CNV: Short Read NGS
NFKBIA 612132 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn-Typ (EDAID2) SNV und CNV: Short Read NGS
DLX3 190320 AD ECTD, Haar/Nagel-Typ (TOD) SNV und CNV: Short Read NGS
LEF1 153245 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn/Nagel-Typ SNV und CNV: Short Read NGS
LRP6 616724 AD ECTD, hypohidrotisch/Haar/Zahn/Nagel-Typ SNV und CNV: Short Read NGS
TRAF6 602355 AD ECTD, Haar/Zahn/Nagel-Typ SNV und CNV: Short Read NGS
CDH3 225280 AR EEM-Syndrom (EEMS) SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 604292 AD EEC-Syndrom (EEC3) SNV und CNV: Short Read NGS
PKP1 604536 AR ECTD-Hautfragilität-Syndrom (EDSFS) SNV und CNV: Short Read NGS
NECTIN4 613573 AR ECTD-Syndaktylie-Syndrom (EDSS1) SNV und CNV: Short Read NGS
GRHL2 616029 AR ECTD-Kleinwuchs-Syndrom (ECTDS) SNV und CNV: Short Read NGS
NECTIN1 225060 AR Gaumenspalte-ECTD-Syndrom (CLPED1) SNV und CNV: Short Read NGS
PRKD1 617364 AD Kongenitale Herzfehler-ECTD-Syndrom (CHDED) SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 129400 AD Rapp-Hodgkins-Syndrom (RHS) SNV und CNV: Short Read NGS
PORCN 305600 XLD Goltz-Gorlin-Syndrom (FDH) SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 603543 AD Limb-Mammary-Syndrom (LMS) SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST2 209855 AD Barber-Say-Syndrom (BBRSAY) SNV und CNV: Short Read NGS
TBX3 181450 AD Schinzel-Syndrom (UMS) SNV und CNV: Short Read NGS
SMARCAD1 129200 AD Basan-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 103285 AD ADULT-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
RIPK4 605706 AR CHAND-Syndrom (CHANDS) SNV und CNV: Short Read NGS
GJA1 164200 AD ODD-Syndrom (ODDD) SNV und CNV: Short Read NGS
GJB2 148210 AD KID-Syndrom (KIDAD) SNV und CNV: Short Read NGS
AP1B1 242150 AR KID-Syndrom (KIDAR) SNV und CNV: Short Read NGS
TP63 106260 AD AEC-Syndrom (AEC) SNV und CNV: Short Read NGS
CHUK 613630 AR AEC-ähnliches Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
KRT16 167200 AD Pachyonychia congenita (PC1) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT17 148069 AD Pachyonychia congenita (PC1) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT81 158000 AD Monilethrix (MNLIX) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT83 158000 AD Monilethrix (MNLIX) SNV und CNV: Short Read NGS
KRT86 158000 AD Monilethrix (MNLIX) SNV und CNV: Short Read NGS
DSG4 607903 AR Monilethrix-ähnliches Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
TRPS1 190350 AD Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
SREBF1 158310 AD Mukoepitheliale Dysplasie (HMD) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Ektodermale Dysplasie (ECTD): ID136.04, 44 Gene
AP1B1, CDH3, CHUK, CST6, DLX3, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, GJA1, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, IKBKG, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LEF1, LRP6, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4, SMARCAD1, SREBF1, TBX3, TP63, TRAF6, TRPS1, TSPEAR, TWIST2, WNT10A
Inkludierte Phänotypen
Ektodermale Dysplasie (Haare/Zähne/Nägel/Schweißdrüsen), nicht-syndromal: 20 Gene
CST6, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13, IKBKG, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT74, KRT85, LEF1, LRP6, MSX1, NFKBIA, TRAF6, TSPEAR, WNT10A
Ektodermale Dysplasie (Haare/Zähne/Nägel/Schweißdrüsen), syndromal: 28 Gene
AP1B1, CDH3, CHUK, DLX3, DSG4, GJA1, GJB2, GJB6, GRHL2, IKBKG, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RIPK4, SMARCAD1, SREBF1, TBX3, TP63, TRPS1, TWIST2
HPO Terms
Hypotrichosis, Anhidrotic ectodermal dysplasia, Hypohidrosis, Anhidrosis, Hypodontia, Anodontia, Abnormal hair morphology, Abnormal hair quantity, Sparse scalp hair, Sparse body hair, Sparse eyelashes, Sparse eyebrows, Nail dystrophy, Abnormal nail morphology, Nail pits, Nail dysplasia, Hypohidrotic ectodermal dysplasia, Ectodermal dysplasia, Alopecia, Absent sebaceous glands
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 14.08.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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