Peeling-Skin-Syndrom (PSS) : 6 Gene (13,626 kb)

panel : ID309.00

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CDSN	270300	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGM5	609796	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHST8	616265	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CSTA	607936	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SERPINB8	617118	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLG2	618084	AR	Peeling-Skin-Syndrom (PSS6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Peeling-Skin-Syndrom (PSS): ID309.00, 6 Gene

CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5

HPO Terms

Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum, Hyperkeratosis, Scaling skin, Pruritus, Nail dystrophy, Onycholysis, Abnormal nail morphology, Dry skin, Ichthyosis, Orthokeratosis, Palmoplantar keratoderma, Abnormal eyelash morphology, Abnormal eyebrow morphology, Generalized hypotrichosis, Congenital onset, Infantile onset, Abnormal blistering of the skin, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, Eczematoid dermatitis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv