Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken : 9 Gene (27,570 kb)

panel : ID351.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NF1	162200	AD	Neurofibromatose (NF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPRED1	611431	AD	Legius-Syndrom (LGGS, NFLS)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	276300	AR	MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	619096	AR	MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	619097	AR	MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	619101	AR	MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MRCS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTPN11	151100	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAF1	611554	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRAF	613707	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Systemerkrankungen mit multiplen Café-au-lait-Flecken: ID351.00, 9 Gene

BRAF, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, PTPN11, RAF1, SPRED1

Inkludierte Phänotypen

Konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz (CMMRDS, MMRCS): 4 Gene

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene

BRAF, PTPN11, RAF1

Neurofibromatose (NF1, NFLS): 2 Gene

NF1, SPRED1

HPO Terms

Multiple cafe-au-lait spots, Cafe-au-lait spot, Axillary freckling, Freckling, Neurofibroma, Optic nerve compression, Optic atrophy, Scoliosis, Learning disability, Seizure, Dysarthria, Speech articulation difficulties, Short stature, Macrocephaly, Hyperpigmented skin patches, Bowing of the legs, Bowing of the long bones, Brachydactyly, Abnormal skin pigmentation

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 06.12.2022

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv