Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, ARVD) : 27 Gene (185,295 kb)

panel : ID010.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TGFB3	190230	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM43	604400	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSP	607450	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PKP2	609040	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSG2	610193	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD10)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSC2	610476	AD, AR	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD11)	SNV und CNV: Short Read NGS
JUP	611528	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD12)	SNV und CNV: Short Read NGS
CTNNA3	615616	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD13)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDH2	618920	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD14)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	617047	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD15)	SNV und CNV: Short Read NGS
RYR2	604772	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TJP1	190230	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLN	609909	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1P)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	604145	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1G)	SNV und CNV: Short Read NGS
DES	604765	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1I)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	115200	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTC1	613424	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1R)	SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3	601493	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1C)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC3	615396	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1MM)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7	613426	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1S)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN5A	601154	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1E)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNC1	611879	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1Z)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNI3	613286	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1FF)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNT2	601494	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1D	SNV und CNV: Short Read NGS
TPM1	611878	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1Y)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL2	608758	AD	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMH10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL3	608751	AD, AR	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (CMH8)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, ARVD): ID010.03, 27 Gene

ACTC1, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TGFB3, TJP1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN

HPO Terms

Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Palpitations, Syncope, Sudden cardiac death, Epsilon wave, Right bundle branch block, Right ventricular dilatation, Right ventricular failure, Cardiac conduction abnormality, T-wave inversion, Ventricular arrhythmia, Exercise intolerance, Arrhythmia, Abnormal heart morphology, Bidirectional ventricular tachycardia, Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia, Polymorphic ventricular tachycardia, Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles, Cardiac arrest

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 27.05.2024

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv