Familiäres Vorhofflimmern (ATFB) : 17 Gene (29,472 kb)

panel : ID016.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KCNQ1	607554	AD	ATFB3	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE2	611493	AD	ATFB4	SNV und CNV: Short Read NGS
NPPA	612201	AD	ATFB6	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNA5	612240	AD	ATFB7	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	613980	AD	ATFB9	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN5A	614022	AD	ATFB10	SNV und CNV: Short Read NGS
GJA5	614049	AD	ATFB11	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCC9	614050	AD	ATFB12	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1B	615377	AD	ATFB13	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN2B	615378	AD	ATFB14	SNV und CNV: Short Read NGS
NUP155	615770	AR	ATFB15	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN3B	613120	AD	ATFB16	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4B	611819	AD	ATFB17	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL4	617280	AD	ATFB18	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE1	607554	AD	ATFB	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNH2	607554	AD	ATFB	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE5	607554	AD	ATFB	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Familiäres Vorhofflimmern (ATFB): ID016.02, 17 Gene

ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A

HPO Terms

Atrial fibrillation, Palpitations, Tachycardia, Syncope, Sudden cardiac death, Heart failure, Atrial septal defect, Atrial flutter, Premature atrial contractions, Atrial standstill, Atrial cardiomyopathy, Prolonged P wave, Prolonged PR interval, Prolonged QRS complex, Prolonged QT interval, Ventricular tachycardia, Atrioventricular block, Left ventricular dilatation, Hypertrophic cardiomyopathy

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 21.02.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv