Leistungsverzeichnis - Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) : 9 Gene (33,894 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ANK2	600919	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM1	614916	AD	CPVT4	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM2	616249	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM3	618782	AD	CPVT6	SNV und CNV: Short Read NGS
CASQ2	611939	AR	CPVT2	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	170390	AD	CPVT	SNV und CNV: Short Read NGS
RYR2	604772	AD	CPVT1	SNV und CNV: Short Read NGS
TECRL	614021	aR	CPVT3	SNV und CNV: Short Read NGS
TRDN	615441	AR	CPVT5	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

HPO Terms

Syncope, Autosomal dominant inheritance, Abnormal cardiac exercise stress test, Ventricular arrhythmia, Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia, Sudden cardiac death, Ventricular tachycardia, Palpitations, Juvenile onset, Infantile onset, Premature ventricular contraction, Polymorphic ventricular tachycardia, Bidirectional ventricular tachycardia, Ventricular bigeminy, Ventricular couplet, Torsade de pointes, Exercise intolerance, Ventricular fibrillation, Cardiac arrest, Abnormal autonomic nervous system physiology