Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Apical muscular ventricular septal defect, Atrial septal dilatation, Aortic valve atresia, Aortic coarctation, Bicuspid pulmonary valve, Cardiac myxoma, Congenitally corrected transposition of the great arteries with ventricular septal defect, Abnormal coronary artery course, Abnormal coronary artery morphology, Patent ductus arteriosus, Pulmonary artery sling, Supravalvar pulmonary stenosis, Tricuspid atresia, Pulmonary valve myxoma, Left atrial enlargement, Right atrial enlargement, Atrioventricular block, Short PR interval, Prolonged PR interval, Fixed splitting of the second heart sound
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
