Long-QT-Syndrom (LQT) : 18 Gene (52,506 kb)

panel : ID013.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KCNQ1	192500	AD	LQT1	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNH2	613688	AD	LQT2	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN5A	603830	AD	LQT3	SNV und CNV: Short Read NGS
ANK2	600919	AD	LQT4	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE1	613695	AD	LQT5	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNE2	613693	AD	LQT6	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	170390	AD	LQT7	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1C	601005	AD	LQT8	SNV und CNV: Short Read NGS
CAV3	611818	AD	LQT9	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN4B	611819	AD	LQT10	SNV und CNV: Short Read NGS
AKAP9	611820	AD	LQT11	SNV und CNV: Short Read NGS
SNTA1	612955	AD	LQT12	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ5	613485	AD	LQT13	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM1	616247	AD	LQT14	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM2	616249	AD	LQT15	SNV und CNV: Short Read NGS
CALM3	618782	AD	LQT16	SNV und CNV: Short Read NGS
ALG10B	613688	AD	LQT	SNV und CNV: Short Read NGS
TRDN	615441	AR	LQT	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Long-QT-Syndrom (LQT): ID013.01, 18 Gene

AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

HPO Terms

Prolonged QT interval, J wave, Torsade de pointes, Syncope, Sudden cardiac death, Ventricular arrhythmia, Ventricular fibrillation, Ventricular tachycardia, Polymorphic ventricular tachycardia, Abnormal cardiac exercise stress test, Abnormal T-wave, Bradycardia, Tachycardia, Palpitations, Loss of consciousness, Presyncope, Arrhythmia, Autosomal dominant inheritance, Abnormal autonomic nervous system physiology

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 21.02.2022

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv