Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD) : 9 Gene (21,543 kb)

panel : ID302.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ZIC3	306955	XLR	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAB2	614980	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F2	615779	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA5	617912	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GDF1	613854	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLT4	618780	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD2	619657	AD	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLXND1	620294	AR	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLD1	212093	AR	Multipler kongenitaler Herzdefekt (CVDP1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Multipler kongenitaler Herzdefekt (CHTD): ID302.01, 9 Gene

FLT4, GATA5, GDF1, NR2F2, PLD1, PLXND1, SMAD2, TAB2, ZIC3

HPO Terms

Ventricular septal defect, Atrial septal defect, Patent foramen ovale, Tricuspid atresia, Mitral atresia, Pulmonary stenosis, Pulmonic stenosis, Tricuspid stenosis, Mitral stenosis, Mitral regurgitation, Tricuspid regurgitation, Aortic stenosis, Aortic regurgitation, Coarctation of aorta, Transposition of great arteries, Double outlet right ventricle, Double inlet left ventricle, Hypoplastic left heart, Tetralogy of Fallot, Right aortic arch

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 22.11.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv