Leistungsverzeichnis - Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC) : 35 Gene (226,143 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ACTC1	190230	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC4, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTN2	612158	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1AA)	SNV und CNV: Short Read NGS
DES	604765	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1I)	SNV und CNV: Short Read NGS
DMD	302045	XL	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD3B)	SNV und CNV: Short Read NGS
DMPK	160900	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (DM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
DSP	607450	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
DTNA	604169	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC1, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC	617047	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH26)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
HCN4	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
ILK	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3	601493	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC3, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
LMNA	115200	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
MIB1	615092	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC7, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYBPC3	609040	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC10, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7	600996	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC5, , NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL2	608758	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYL3	608751	AD, AR	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH8)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-5	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NNT	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
NONO	604169	XL	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
OBSCN	192600	AR	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLN	609909	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1P)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRDM16	615373	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC8, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
RBM20	613172	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1DD)	SNV und CNV: Short Read NGS
RYR2	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN5A	601154	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1E)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAFAZZIN	604169	XL	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX5	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX20	604169	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (LVNC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM43	604400	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM70	192600	AR	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMH)	SNV und CNV: Short Read NGS
TNNT2	604400	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC6, , NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
TPM1	607450	AD	Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC9, NCCM)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTN	604145	AD	Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (CMD1G)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Nichtdilatierte linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC; LVNC)

ACTC1, ACTN2, DES, DMD, DMPK, DSP, DTNA, FLNC, GATA4, HCN4, ILK, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, NNT, NONO, OBSCN, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TMEM43, TMEM70, TNNT2, TPM1, TTN

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ACTC1, ACTN2, DES, DMD, DMPK, DSP, DTNA, FLNC, GATA4, HCN4, ILK, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, NNT, NONO, OBSCN, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TMEM43, TMEM70, TNNT2, TPM1, TTN

HPO Terms

Left ventricular noncompaction, Heart failure, Reduced left ventricular ejection fraction, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Embolic stroke, Intracardiac thrombus, Sudden cardiac death, Syncope, Atrial fibrillation, Arrhythmia, Bundle branch block, First degree atrioventricular block, Torsade de pointes, Heart block, Cardiac arrest, Diastolic dysfunction, Systolic dysfunction, Cardiac conduction abnormality, Palpitations