Short-QT-Syndrom (SQT) : 7 Gene (22,089 kb)

panel : ID233.01

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Mannheim Freiburg München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
KCNH2	609620	AD	SQT1	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNQ1	609621	AD	SQT2	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ2	609622	AD	SQT3	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A3	620231	AD	SQT7	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA2D1	114204	AD	Brugada-Syndrom mit SQT	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1C	611875	AD	Brugada-Syndrom mit SQT	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNB2	611976	AD	Brugada-Syndrom mit SQT	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Short-QT-Syndrom (SQT): ID233.01, 7 Gene

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3

HPO Terms

Short QT interval, Ventricular tachycardia, Ventricular fibrillation, Atrial fibrillation, Palpitations, Syncope, Sudden cardiac death, Torsade de pointes, Premature ventricular contraction, Premature atrial contraction, Arrhythmia, J wave, Abnormal T-wave, Early repolarization abnormality, Cardiac arrest, Tachycardia, Paroxysmal atrial fibrillation, Ventricular arrhythmia, Shortened QT interval

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 24.05.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv